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Kennt Jemand das Turner Syndrom?
 
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Cellimaus



Anmeldungsdatum: 18.05.2013
Beiträge: 4

BeitragVerfasst am: 10. Jun 2013 17:54    Titel: Kennt Jemand das Turner Syndrom? Antworten mit Zitat

Hallo Ihr Lieben,
meine Schwester ist seit Kurzem schwanger und nun wurde sie von ihrer Frauenärztin aufgeklärt, welche Gendefekte bei einem Ungeborenen auftreten können. Dabei wurde auch das Turner Syndrom erwähnt. Natürlich hat sie nun Angst vor einem kranken Kind. Hat Jemand Erfahrung mit Gendefekten und kann mir sagen, wie häufig diese auftreten?
PaGe
Moderator


Anmeldungsdatum: 19.03.2007
Beiträge: 3549
Wohnort: Hannover

BeitragVerfasst am: 10. Jun 2013 18:07    Titel: Antworten mit Zitat

Wie wäre es mit Wikipedia?
_________________
Die deutsche Rechtschreibung ist Freeware, du darfst sie kostenlos nutzen. Aber sie ist nicht Open Source, d. h., du darfst sie nicht verändern oder in veränderter Form veröffentlichen.
Diana983



Anmeldungsdatum: 25.06.2013
Beiträge: 12

BeitragVerfasst am: 28. Jun 2013 13:27    Titel: Antworten mit Zitat

Das Syndrom wurde nach dem amerikanischen Arzt Henry Turner und dem deutschen Kinderarzt Otto Ullrich benannt. Das Ullrich-Turner-Syndrom ist eine Fehlverteilung oder strukturelle Veränderung der Geschlechtschromosomen, von der nur Mädchen beziehungsweise Frauen betroffen sind und tritt mit einer Häufigkeit von etwa 1 zu 2500 Geburten auf.
LDV2012



Anmeldungsdatum: 25.01.2013
Beiträge: 11

BeitragVerfasst am: 08. Jul 2013 23:10    Titel: Antworten mit Zitat

Es gibt eine ganze Reihe von denkbaren Gendefekten - alle in der Regel aber mit sehr geringer Wahrscheinlichkeit. Für das Turner-Syndrom explizit ist wie gesagt 1 Kind von 2500-3000 Kindern betroffen. Es kommt auch stark drauf an, wann in der Embryogenese dieser Fehler eingetreten ist. Je nach dem äußern sich die Folgen mehr oder weniger.
(Im Detail: Beim Turner-Syndrom fehlt das zweite X-Chromosom. Fehlt es tatsächlich in jeder Zelle, das heißt bereits im Spermium fehlte es, dann ist der Defekt letal. Tritt der Fehler später auf, kommt es zu einer Mosaik-Verteilung,...) Am besten, du suchst mal einen Humangenetiker auf, wenn du bedenken hast, dass ein Risiko besteht.
Firelion



Anmeldungsdatum: 27.08.2009
Beiträge: 1878

BeitragVerfasst am: 08. Jul 2013 23:22    Titel: Antworten mit Zitat

Hi,

Monosomien und Trisomien entstehen auch durch Non- Dysjunctio in der Eizelle..
Generell kann dies, während der Meiose I oder Meiose passieren.

LG Firelion

_________________
It is well known that a vital ingredient of success is not knowing that what you’re attempting can’t be done - Terry Pratchett
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