Sichelzellanämie

Cedro · Anmeldungsdatum: 04.11.2006 Beiträge: 22

Kann mir jemand sagen wie der Genetische defekt bei der Sichelzellanämie verläuft
Oder kann mir jemand gute Links geben bitte!

danke euer Cedro

Janny · Anmeldungsdatum: 29.11.2006 Beiträge: 20 Wohnort: stade

versuche es mal bei Wikipedia.de

Merkmale Der Verlust roter Blutkörperchen (Anämie) und rezidivierende Durchblutungsstörungen führen zu starken Schmerzen und multiplen Organveränderungen sowie -schäden: Milzschwellung, Lungenentzündung, Herz- und Nierenversagen. Die Lebenserwartung ist vermindert.

Nur homozygote Träger des Sichelzellgens zeigen diese starke Ausprägung der Krankheit, bei der das gesamte Hämoglobin abnormenes Sichelzell-Hämoglobin ist. In heterozygoten Trägern sind nur etwa 1 % aller Erythrozyten deformiert. Die Symptome verschlimmern sich erheblich, wenn die Patienten körperlich stark aktiv sind oder sich in großen Höhen befinden. Dies liegt daran, dass sich die Sichelform der Erythrozyten bei niedrigem Sauerstoffpartialdruck bildet, weil unter diesen Bedingungen das Hämoglobin faserig ausfällt (die Löslichkeit von Hämoglobin bei Sichelzellanämie ist 25fach geringer als die Löslichkeit von normalem Hämoglobin).

Etwa ab dem 6. Lebensmonat, wenn der Abbau des fetalen Hämoglobins bereits weit fortgeschritten ist, können erstmals Symptome auftreten. Sie äußern sich dann meist in einer sogenannten Sichelzellkrise: durch äußere Einflüsse, wie z.B. Anstrengung, sinkt der Sauerstoffpartialdruck im Blut, die Sichelzellen werden hämolytisch.

Ursache Ursache ist eine Punktmutation im Gen der ß-Kette des Hämoglobins auf Chromosom 11. Nachfolgend ist ein Ausschnitt aus den Eiweißketten des Hämoglobins A (HbA, Bestandteil funktionstüchtiger Eythrozyten) und des Hämoglobins S (HbS, Hämoglobin der Sichelzellanämie), angegeben. Die ß-Kette des Hämoglobinmoleküls besteht aus 146 Aminosäuren.

Hämoglobin A: Met Val His Leu Thr Pro Glu Glu ...
Hämoglobin S: Met Val His Leu Thr Pro Val Glu ...
Position: Start 1 2 3 4 5 6 7 8 ...

In Position 6 des Gens ist das für die Aminosäure Glutaminsäure (Glu) codierende Basentriplett im codogenen Strang der DNA von CTC nach CAC verändert. Das Basentriplett GUG codiert aber die Aminosäure Valin (Val). Dadurch wird an dieser Stelle die hydrophile Aminosäure Glutaminsäure durch eine hydrophobe Aminosäure ersetzt. Dies führt zu einer Destabilisierung des Verbandes der Hämoglobine im roten Blutkörperchen, wodurch deren Lebensdauer von ca. vier Monaten auf vier Wochen verkürzt wird.

Genetik Sichelzellenanämie ist ein autosomal rezessives Erbleiden.

Das Erbgut eines Gesunden enthält die beiden unvollständig dominanten (Auf molekularem Niveau sind A und a codominant) Allele (AA) für das Hämoglobin A. Seine roten Blutkörperchen sind stets elastisch.
Ein Überträger (Konduktor) mit dem Genotyp Aa (=heterozygot) enthält sowohl das Allel A als auch das rezessive Allel a, welches das veränderte Hämoglobin S verursacht. Seine roten Blutkörperchen enthalten HbA und HbS im Verhältnis 1:1. Unter Normalbedingungen zeigen die roten Blutkörperchen keine Veränderungen, die Krankheit kommt nicht zum Ausbruch. Erst unter sehr starkem Sauerstoffmangel verformen sich die roten Blutkörperchen zu sichelförmigen Gebilden, was die Durchblutung der Organe beeinträchtigt.
Ein Träger des Genotyps aa (=homozygot) stellt nur das veränderte HbS her. Schon unter physiologischem Sauerstoffmangel, wie er z. B. in den Kapillaren Sauerstoff verbrauchender Organe herrscht, kommt es zu einer starken Verformung der roten Blutkörperchen. Sie verlieren ihre Elastizität und verhaken leicht miteinander. Dadurch kommt es zu einem Verschluss der Kapillaren. Unter normalen Bedingungen ist das Hämoglobin in den roten Blutkörperchen stets fein verteilt. Bei abnehmendem pH-Wert und Sauerstoffgehalt des Blutes kommt es beim HbS zu einer Verklumpung der Hämoglobinmoleküle zu stäbchenförmigen, kristallinen Gebilden. Dadurch wird der Erythrozyt sichelförmig verformt und verliert seine Elastizität.

Cedro · Anmeldungsdatum: 04.11.2006 Beiträge: 22

Hallo Janni,

erst einmal in ich dir sehr danbar für deine ausführliche beschreibung. Aber was ist denn Hämoglobin A, rezessive Allel a, Hämoglobin S ?
wenn du mir das erklären könntest wäre ich sehr dankbar.

danke Cedro

Janny · Anmeldungsdatum: 29.11.2006 Beiträge: 20 Wohnort: stade

Hi ... joa also ich versuch es nochmal etwas leichter zu formolieren

Was ist die Sichelzellerkrankung?
Es ist eine weltweit verbreitete erbliche Erkrankung der roten Blutkörperchen, die sich aber im ganzen Körper und in fast allen Organen auswirken kann.

Warum sind bei der Sichelzellerkrankung die roten Blutkörperchen krank?

Rote Blutkörperchen, die man auch Erythrozyten nennt, sind kleine, runde Scheiben, die im Blut den Sauerstoff von der Lunge in alle Teile des Körpers bringen. Der Sauerstoff ist in den roten Blutkörperchen an das Hämoglobin gebunden. Das Hämoglobin heisst auch roter Blutfarbstoff, da durch ihn das Blut die rote Farbe hat.
Wenn man die Sichelzellerkrankung hat, [color=red]hat man im Blut nicht den normalen roten Blutfarbstoff, den man Hämoglobin A (HbA) nennt, [/color]sondern einen krankhaft veränderten roten Blutfarbstoff, das Hämoglobin S (HbS). Dieser veränderte rote Blutfarbstoff macht aus den runden, glatten, weichen und gut im Blutstrom beweglichen roten Blutkörperchen spitze, harte, lange Zellen, die wie Sicheln aussehen und die deshalb den Namen Sichelzellen bekommen haben.

Wie bekommt man die Sichelzellerkrankung?

Die Sichelzellerkrankung wird vererbt. Jeder Mensch hat für alle Eigenschaften seines Körpers, wie Haarfarbe, Größe, Farbe der Augen usw. zwei Erbanlagen (=Gene), eine vom Vater und eine von der Mutter. Auch die Zusammensetzung unseres roten Blutfarbstoffes wird von Genen bestimmt, die sowohl vom Vater als auch von der Mutter stammen. Wenn man vom Vater und von der Mutter die Gene für den normalen roten Blutfarbstoff, das Hämoglobin A, geerbt hat, hat man gesunde rote Blutkörperchen. Wenn man vom Vater und der Mutter die Gene für den veränderten Blutfarbstoff, das Hämoglobin S, geerbt hat, hat man die Sichelzellerkrankung. Im Blut ist nur verändertes Hämoglobin, das die roten Blutkörperchen lang und spitz, also sichelförmig werden läßt.
Es gibt ausser dem Gen für das Hämoglobin S noch andere Gene, die den roten Blutfarbstoff krankhaft verändern. Wenn jemand von einem Elternteil das Hämoglobin S geerbt hat und vom anderen das Gen für entweder die ß-Thalassämie oder das krankhafte Hämoglobin C, D, OArab oder Lepore, hat er ebenfalls eine Sichelzellerkrankung.

Hat man eine Sichelzellerkrankung, wenn man nur von einem Elternteil das Gen für das Hämoglobin S erbt, vom anderen aber das normale Hämoglobin A?

Nein. Wenn jemand nur von einem Elternteil das Gen für das veränderte Hämoglobin S erbt, vom anderen Elternteil aber das Gen für den normalen roten Blutfarbstoff, Hämoglobin A, dann ist dieser Mensch ein Träger der Sichelzell-Erbanlage. Ein Träger hat ca. 40% Hämoglobin S in seinem Blut, ist nicht krank, kann allerdings die Erbanlage für die Erkrankung an seine Kinder weitergeben. Deshalb ist es wichtig zu wissen, ob man Träger ist. Die Trägerschaft verändert das Blutbild nicht. Um herauszufinden, ob jemand Träger der Erbanlage für das Hämoglobin S ist, muß eine Blutuntersuchung, eine Hämoglobin-Analyse, in einem Spezial-Labor gemacht werden

Karon · Organisator Anmeldungsdatum: 06.11.2004 Beiträge: 2344 Wohnort: Hessen

So, und der ganze Text ist von hier geklaut! wütend

Bitte Zitate immer mit Quelle angeben!!!