van Buchem-Syndrom

Steppenwölfin · Gast

Kann mir jemand einen Tipp geben, wo ich Informationen über das Syndrom finde? Das Internet gibt nichts her. Hilfe

Danke schon mal.

chefin · Organisator Anmeldungsdatum: 28.04.2004 Beiträge: 1549 Wohnort: Oberhausen

Nee, da müstest du schon mit mehr Info kommen, vielleicht hat jemand dann eine Idee, oder frag doch mal im Medizinerboard nach.

Noctu · Gast

Hallo Wölfin,

das van Buchem heisst auch Hyperostosis corticalis generalisata familiaris.
Ist ein autosomal rezzesives Erbleiden wo nach der Pubertät die Knochen von Kopf, Schlüsselbein, Schultern, Wirbelsäule weiterwachsen.
Mehr weiss ich aber auch nicht.
Gruß
N.

Steppenwölfin · Gast

Danke noctu, ist doch wenigstens schon etwas. Kuss

Chefin, habe leider keine weiteren Infos dazu. Ich soll den anderen aus meiner Klasse dieses Syndrom kurz vorstellen und habe kein Material an die Hand bekommen. traurig

chefin · Organisator Anmeldungsdatum: 28.04.2004 Beiträge: 1549 Wohnort: Oberhausen

Hallo Steppenwölfin: Ich habe "Hyperostosis corticalis generalisata familiaris" in google eingegeben und jede Menge dazu gefunden. Schau auch mal hier: /www.gesundheit.de/roche/index.html?c=http://www.gesundheit.de/roche/ro02500/r04793.000.html
Danke noctu.

Steppenwölfin · Anmeldungsdatum: 28.12.2004 Beiträge: 2 Wohnort: Kempen

Danke Chefin für die Mühe. smile

Ich habe es auch bei google versucht, aber die meisten Links sind auf Englisch und da hapert es bei mir gewaltig. Die Links, die auf Deutsch sind, landen fast alle auf einer Heilpflanzen-Seite, die nicht mehr aktiv sind. Ein paar wenige Infos habe ich gefunden, aber die halte ich nicht für ausreichend für ein Referat - Mist!!!
Auf dem Medizinboard habe ich eine Anfrage hinterlassen, aber noch keine Rückmeldungen - ist ja auch Urlaubszeit.
Guten Rutsch wünsche ich allen, die hier hilfreich zur Seite stehen! S.

Doc Peregrino · Anmeldungsdatum: 04.11.2004 Beiträge: 25 Wohnort: nordish by nature

Tja, schade, dass es mit dem englischen hapert, sonst wäre

http://www.genetests.org/query?dz=sost

eine wirklich gute Seite mit allen Infos, die es gibt.

Allerdings ist diese Seite gespickt mit medizinischen Fachbegriffen, dass es im deutschen wohl auch nicht für jedermann leicht zu verstehen sein mag. Ich weiß nun leider auch nicht, wo ich da jetzt ansetzen soll mit dem erklären.

Van Buchem-Syndrom ist ein Mitglied aus der Familie der SOST-bezogenen sklerosierenden Knochendysplasien (Fehlbildungen). SOST ist das entsprechende Gen.

Korrelat ist eine Hyperaktivität der Osteoblasten (Zellen, die neuen Knochen bilden). Innerhalb dieser Familie lässt sich die Skleroosteosis abgrenzen. Auf dem o.g. Link findest Du auch eine Tabelle, die diese beiden auseinander differenziert. Beide autosomal rezesiver Erbgang, van Buchem-Syndrom milder und verzögerter im Verlauf. Insgesamt sehr selten.

Es kommt zu Knochendeformitäten. Unter anderem verknöchern die kleinen Löcher im Schädel, duch die Nerven (vor allem Hörnerv und Gesichtsnerv für die Mimik) nach außen treten, deswegen u.a. fortschreitende Taubheit und Gesichtslähmung. Bei schwerem Verlauf kommt es innerhalb des Schädels zu Hirndruckerhöhung, was letzendlich zum Tode führt.

Diagnostiziert wird dieses Syndrom u.a. röntgenologisch und mit genetischen Methoden.

Liebe Biologie-Lehrer: Warum nervt ihr Eure Schüler mit Kolibris? Was häufig ist, ist häufig! Recherchieren kann man auch mit häufiger vorkommenden Themen üben. (Sinnloser Appell an falscher Stelle...)

Diese Lexikon-Seiten geben in der Tat nicht viel her. Aber im Medizinerboard habe ich Dich nicht gesehen.

Wenn Du Fragen zum Verständnis hast...

Steppenwölfin · Anmeldungsdatum: 28.12.2004 Beiträge: 2 Wohnort: Kempen

Hallo Doc,
vielen lieben Dank. Da habe ich ja schon mal einiges. Anhand Deiner Infos kann ich für das bessere Verständnis noch ein bisschen suchen. Freue mich wirklich über Deine Hilfe. Kuss

Habe wohl meine Nachfrage falsch platziert.

http://www.medizinboard.de/viewtopic.php?t=19

Ich wusste nicht, dass es noch ein "MedizinERboard" gibt. Werde nun dort auch noch mal posten. Vielleicht kann ich ja so ein paar Daten zusammentragen.

Gruß S.