translokationstrisomie 21

Frustriert und Müde · Gast

hi ihr!
ich schreib in bio ne facharbeit über trisomie 21 und da muss ich auch die translokationstrisomie 21 näher erläutern, nur leider versteh ich die kein bisschen, steht auch im netz nix vernünftiges drüber unglücklich

(( kann mir vielleicht jemand ganz einfach und simpel erklären, wie das down-syndrom da entstehen kann?
danke danke!

Karon · Organisator Anmeldungsdatum: 06.11.2004 Beiträge: 2344 Wohnort: Hessen

Hallo!

Schau dir das folgende Bild mal an:

http://www.edsa.ch/images/translok1.gif
(Bild ist von folgender Site: http://www.edsa.ch/translokation3.php)

Da sieht man gut, was bei einer Translokationstrisomie passiert.

Der Vater hat den normalen Chromosomensatz, die Mutter trägt eine balancierte Translokation und ist also phänotypisch normal.
Bei der Bildung der Eizelle kann es zu vier verschiedenen Varianten kommen: Bei der Meiose kann
(a) eine völlig normale Eizelle mit normalem Chromosomensatz
(b) eine Eizelle mit den beiden verbundenen Chromosomen (21 und 14)
(c) eine Eizelle mit den beiden verbundenen Chromosomen (21 und 14) PLUS dem kleinen Chromosom 21
(d) eine Eizelle gänzlich OHNE Chromosom 21
entstehen.

Wenn diese Eizellen jetzt jeweils mit einem normalen Spermium befruchtet werden, überleben nur 3 davon.
Variante (d) ist aufgrund der entstehenden Monosomie 21 nicht überlebensfähig (ein Chromosom 21 stammt vom Vater, von der Mutter kommt KEINS).
Variante (a) ergibt ein normales Kind.
Variante (b) führt zu einer balancierten Translokation wie bei der Mutter - ist also phänotypisch normal.
Variante (c) schließlich führt zur Translokationstrisomie 21, da hier ein Chromosom 21 zu viel da ist. Eins stammt dabei vom Vater und zwei (das normale/freie und das auf das Chromosom 14 translocierte) von der Mutter.

Geschehen kann das, weil das einzelne freie Chromosom 21 der Mutter während der Meiose kein Partnerchromosom hat und so zufällig auf die entstehenden Zellen verteilt wird. Eben mal hier und mal dort. So kommt es zu den vier Varianten der Eizelle.

Hilft dir das?

Grüße,
Karon

Frustriert und Müde · Gast

Hi, danke für deine mühe! Ich habs soweit glaub ich jetzt verstanden, danke danke danke!!
Allerdings versteh ich da etwas bei dem bild nicht:
Wir hatten im unterricht gesagt, das diese translokation mit dem 15. und dem 21. Chromosom geschieht, warum steht in dem bild jetzt das 14. Chromosom?

Hab ich das richtig verstanden, das diese translokation nur in der mütterlichen zelle passieren kann, nicht in der männlihcen?

Danke nochmal!

Karon · Organisator Anmeldungsdatum: 06.11.2004 Beiträge: 2344 Wohnort: Hessen

Die Translokation kann prinzipiell zwischen dem Chromosom 21 und jedem anderen Chromosom passieren. Am häufigsten ist sie aber, glaube ich, zwischen Chromosom 21 und 15. Zwischen Chromosom 14 und 21 tritt sie wohl auch relativ häufig auf.

Bin mir da nicht ganz sicher, aber ich würde sagen, dass die Translokation theoretisch auch im Spermium auftreten kann. In der Praxis geschieht es aber wohl fast nur bei der Eizelle.
(Falls das falsch ist: Bitte verbessern!)

Frustriert und Müde · Gast

Hi!

okay danke! ich hab auch nix darüber gelesen, deswegen weiß ich dazu nix. ihc hab den abschnitt jetzt jedenfalls gerade geschrieben, ist der so richtig?

Als eine andere Form der Trisomie 21 gilt die Translokationstrisomie 21. In jeder Zelle findet man, oberflächlich betrachtet, 46 Chromosomen. Analysiert man jedoch das Karyogramm der Betroffenen, stellt man fest, dass sich ein vollständiges oder nur ein Fragment des 21. Chromosoms verschmolzen mit einem anderen Chromosom (meist mit dem 15.) in der Zelle befindet.
Die Ursache liegt hierfür in einem Chromosomenumbau (Translokation) in der Meiose der mütterlichen Keimzelle. Die Mutter besitzt durch diese Translokation 46 Chromosomen in einer Zelle und ist phänotypisch gesund. Bei der Untersuchung des Karyogramms erkennt man jedoch, dass die Mutter eine balancierte Translokation aufweist. Das bedeutet in ihren Zellen befindet sich bis auf das 15. und das 21. Chromosom der normale Chromosomensatz. Bei der Zellteilung hat sich das 21. Chromosom nicht wieder mit seinem Partnerstück verbunden, sondern mit dem 15. Chromosom. Bei der Bildung der Eizelle können nun vier verschiedene Varianten entstehen:

a) eine normale Eizelle mit normalem Chromosomensatz
b) eine Eizelle mit den verschmolzenen 21. und 15. Chromosomen
c) eine Eizelle mit den verschmolzenen 21. und 15. Chromosomen UND einem weiteren 21. Chromosom
d) eine Eizelle ohne Chromosom 21

Bei der Befruchtung mit einem Spermium das einen normalen Chromosomensatz hat, können nun auch vier verschiedene Produkte entstehen:

1) Aus Eizelle a) entsteht ein sowohl phänotypisch als auch genotypisch gesundes Kind
2) Eizelle b) führt zu einem Kind mit balancierter Translokation ist also phänotypisch gesund, wie die Mutter
3) Aus Eizelle c) entsteht ein Kind mit Translokationstrisomie 21, weil die Zelle drei Ausführungen des 21. Chromosoms aufweist (ein freies von der Mutter, ein mit dem 15. Chromosom verbundenes der Mutter und eins vom Vater)
4) Die aus Variante d) entstandene Urzelle ist letal, da sich in ihr nur ein 21. Chromosom (vom Vater) befindet. Die daraus resultierende Monosomie 21 ist nicht lebensfähig.

Die Wahrscheinlichkeit für eine Mutter mit balancierter Translokation, ein Trisomie 21-krankes Kind zu gebären liegt bei 1/3 (unter Berücksichtigung der letalen Fälle).
Unter 500 erwachsenen Menschen der sogenannten Normalbevölkerung findet sich eine Person mit einer balancierten Translokation. Betroffene erfahren von ihrer genotypischen Deformation meist erst dann, wenn Fehlgeburten auftreten oder sie Kinder mit unbalancierten Chromosomensätzen gebären.

danke fürs lesen;)

Karon · Organisator Anmeldungsdatum: 06.11.2004 Beiträge: 2344 Wohnort: Hessen

Hab jetzt beim schnellen Drüberlesen nur einen entscheidenden Fehler gefunden.

Gast

sowei ich weiß kann die translocation auch in der väterlichen zelle passiere, jedoch ist es unwahrscheinlich, dass dieses spermium die eizelle befruchtet. spermien unterliegen ja einem großen selektionsdruck. es wäre wohl auch zu schwer und dadurch zu langsam um die eizelle vor einem anderen spermium zu erreichen..

D. Krasmik · Gast

Katüschka · Anmeldungsdatum: 27.03.2006 Beiträge: 4

hallo leute!

ich hab in 1,5 wochen eine präsentationsprüfung über down-syndrom. ich bin neu an der schule und hab absolut keine ahnung von Genen, weil ich das nie hatte. und jetzt muss ich erzählen, wie down-syndrom entseht! Hilfe

http://www.webmic.de/down-syndrom.htm hier hab ich ne zeichnung gefunden, aber ich versteh sie nicht grübelnd

bitte helft mir, ich sterbe! traurig

Wibke · Anmeldungsdatum: 03.02.2006 Beiträge: 143 Wohnort: Essen

wenn du das Bild über die DOWN-Syndrom-Häufigkeit meinst:

steht drüber im Text, je älter die Eltern sind, umso häufiger haben sie fehlerhafte Geschlechtszellen, so steigt die Wehrscheinlichkeit, dass eine Translokation vorkommt mit dem alter an. ich glaube es ist hier ausser acht gelassen, ob die Eltern schon familiär vorbelastet waren oder nicht.
Ansonsten ist die Seite glaub ich ziemlich gut für deine Präsentation

Katüschka · Anmeldungsdatum: 27.03.2006 Beiträge: 4

ich meinte das bild über 1. und 2. reifeteilung. und genau das muss ich bei der präsentation erklären. wieso sind da auf einmal nicht chromosomenpaare und nur solche striche? und wie kommt es zum fehler bei dem 2. bild? ich versteh das an der zeichnung nicht. Hilfe

also, besser gesagt, gar nichts.

ich wollte was über hämophilie machen, aber die lehrer fanden, dass es zu wenig ist und haben sich ohne mich entschieden, dass ich down-syndrom machen muss. böse

bitte helft mir!!!!!!!!! Gott

Wibke · Anmeldungsdatum: 03.02.2006 Beiträge: 143 Wohnort: Essen

vllt ist dein Problem eher das Verständnis der Meiose?!
Denn in der 2. Reifeteilung trennen sich die Schwesterchromatiden zu Ein-Chromatid-Chromosomen, deeswegen die Striche

Katüschka · Anmeldungsdatum: 27.03.2006 Beiträge: 4

danke! danke! danke! danke! danke! danke! danke! danke! danke! danke! danke! danke! danke! danke! danke! danke! danke! danke! danke! danke! Kuss

und warum ist dann in dem samen auf der zeichnug nur ein X? der hat nur ein, oder?
und wenn sich die XX in der zelle teilen, sollen da nich 4 striche entstehen? und wo kommen die dann von dem samen hin? dann müsste es ja 6 sein. oder machen sich XX zusammen? grübelnd

Katüschka · Anmeldungsdatum: 27.03.2006 Beiträge: 4

hab hier noch was zu meiose gefunde und glaub es gecheckt zu haben, nur was ist denn bei dem link http://www.eduvinet.de/mallig/bio/Repetito/Meiose1.html die 2. reifeteilung?