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mutant92
Anmeldungsdatum: 04.01.2011
Beiträge: 14
Wohnort: Salzburg
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 Verfasst am: 07. Jan 2011 00:13 Titel: isochromosomen und tetrasomie |
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hallo,
weiß jemand warum es bei der entstehung von isochromosomen zu einer tetrasomie kommt?
wenn ich mir das so durchdenke, kommt es zur einer trisomie 
ein isochromosom wird vererbt, in die information doppelt vorhanden ist und ein normales, gesundes chromosm vom anderen Elternteil...das macht eine dreifach vorhandene information..
danke |
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elementum
Ehrenmitglied
Anmeldungsdatum: 30.04.2006
Beiträge: 485
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| Verfasst am: 07. Jan 2011 00:58 Titel: |
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du gehst bei deiner frage bestimmt auf das Pallister-Killian-Syndrom ein, oder?
da liegt nur eine tetrasomie vor, weil zwei fehler gleichzeitig bei der meiose entstehen, eine nondisjunction und eine zentromerfehlteilung (=> isochromosom). beide fehler würden (wie du richtig vermutet hast) zu einer trisomie führen. beide zusammen führen jedoch zu einer tetrasomie.
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"Allwissend bin ich nicht; doch viel ist mir bewusst" (Faust, V.1582) |
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mutant92
Anmeldungsdatum: 04.01.2011
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| Verfasst am: 07. Jan 2011 01:20 Titel: |
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nicht unbedingt, aber die wenigen krankheiten die ich gefunden hab (darunter das pallister-killian-syndrom) die bedingt durch ein isochromosom sind, haben alle tetrasomie...
also bei einem elternteil non-disjunction, beim anderen isochromosom oder wie? bei wiki steht unter "pallister-killian-syndrom", dass bei einem elternteil beides passiert...ich glaub, dass eine non-disjunction voraussetzung für ein isochromosom ist..zumindest wenn es sich in der meiose II bildet..
durch non-disjunction beim anderen elternteil währe es geklärt, doch darüber steht nichts in wiki^^ |
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jörg
Anmeldungsdatum: 12.12.2010
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| Verfasst am: 07. Jan 2011 17:16 Titel: |
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| mutant92 hat Folgendes geschrieben: | | nicht unbedingt, aber die wenigen krankheiten die ich gefunden hab (darunter das pallister-killian-syndrom) die bedingt durch ein isochromosom sind, haben alle tetrasomie... |
Das ist nicht richtig. Als recht häufige Form ist eine Form der Trisomie 21 zu nennen, die nicht selten auf einem geerbten Isochromosom (meist von der Mutter) beruht und doch "nur" eine Trisomie ist. Die meisten Tetrasomien (auch auf Trisomien trifft das zu) sind sogar noch im Mutterbauch tödlich. Überlebensfähig sind nur die Mosaikformen, die eine gewisse Mindestanzahl "normaler" Chromosomen aufweisen.
Mache dir zudem klar, daß nur der kurze Arm von Chromosom 12 vierfach vorhanden ist, also karyotypisch 47 Chromosomen (und nicht 48, wie es bei einer freien Tetrasomie zu erwarten wäre) abzuzählen sind.
| mutant92 hat Folgendes geschrieben: | | also bei einem elternteil non-disjunction, beim anderen isochromosom oder wie? bei wiki steht unter "pallister-killian-syndrom", dass bei einem elternteil beides passiert....durch non-disjunction beim anderen elternteil währe es geklärt, doch darüber steht nichts in wiki^^ |
elementum hat nichts gegenteiliges behauptet. Richtig ist, daß beide Fehlverteilungen bei einem Elternteil (meist Mutter) auftreten.
| mutant92 hat Folgendes geschrieben: | ...ich glaub, dass eine non-disjunction voraussetzung für ein isochromosom ist..zumindest wenn es sich in der meiose II bildet..
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Falsch.
Was ist denn ein Isochromosom? Und was bedeutet der Begriff Nondisjunktion?
Ferner kann man überlegen, wann welcher Defekt auftreten muss (Meiose I oder II?), damit es zu o.g. Verteilung kommt.
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RNA?- just another nucleic acid? |
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mutant92
Anmeldungsdatum: 04.01.2011
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| Verfasst am: 07. Jan 2011 17:32 Titel: |
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mir ist klar das es EIGENTLICH eine trisomie ist..theoretisch müsste es eine partielle trisomie sein, also der kurze oder lange arm 3 mal. aber es ist meist eine partielle tetrasomie.
meine eigentliche frage lautet: in den karyogrammen mit isochromosomen sind meist 2 gesunde und 1 isochromosom vorhanden. woher kommt das zweite gesunde chromosom?
ich hätte mir gedacht, dass es ein gesunden von einem elternteil kommt, ein isochromosom von anderen. macht aber 2 chromosomen bzw. partielle trisomie.
mir ist auch im klaren, dass elementum wikipedia nicht widersprochen hat, im gegenteil, aber gerade das ist unverständlich für mich, weil ja so einer der elternteile 2 chromosomen mitliefern müsste.
Zuletzt bearbeitet von mutant92 am 07. Jan 2011 17:45, insgesamt einmal bearbeitet |
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mutant92
Anmeldungsdatum: 04.01.2011
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| Verfasst am: 07. Jan 2011 17:38 Titel: |
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ha ich habs jetzt verstanden..glaub ich^^
hab mir die meiose falsch durchdacht...
meiose I: 2 homologe Chromosomen mit je 2 schwesterchromatiden > non disjunction
meioseII: horzizontale fehlteilung des einen chromosoms, normale teilung des anderen.
macht ein gamet mit einem isochromosom und eines mit isochromosom und normalem chromosom..
richtig? |
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jörg
Anmeldungsdatum: 12.12.2010
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| Verfasst am: 07. Jan 2011 17:45 Titel: |
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| mutant92 hat Folgendes geschrieben: | | mir ist klar das es EIGENTLICH eine trisomie ist..theoretisch müsste es eine partielle trisomie sein, also der kurze oder lange arm 3 mal. aber es ist meist eine partielle tetrasomie. |
Nicht meist, sondern eher selten. Bedenke noch einmal: Es muss 2 Fehlverteilungsstörungen geben, damit es zu diesem Karyotypen kommt!!
| mutant92 hat Folgendes geschrieben: | woher kommt das zweite gesunde chromosom?
ich hätte mir gedacht, dass es ein gesunden von einem elternteil kommt, ein isochromosom von anderen. macht aber sei chromosomen bzw. partielle trisomie. |
wenn es so wäre, hättest du recht. Noch einmal: Was ist ein Isochromosom? Und was ist Nondisjunktion?
| mutant92 hat Folgendes geschrieben: | | weil ja so einer der elternteile 2 chromosomen mitliefern müsste. |
genau. Welche beiden denn?
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jörg
Anmeldungsdatum: 12.12.2010
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| Verfasst am: 07. Jan 2011 17:47 Titel: |
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| mutant92 hat Folgendes geschrieben: | ha ich habs jetzt verstanden..glaub ich^^
hab mir die meiose falsch durchdacht...
meiose I: 2 homologe Chromosomen mit je 2 schwesterchromatiden > non disjunction
meioseII: horzizontale fehlteilung des einen chromosoms, normale teilung des anderen.
macht ein gamet mit einem isochromosom und eines mit isochromosom und normalem chromosom..
richtig? |
nicht ganz, spiel noch einmal die Meiose II durch!!!
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mutant92
Anmeldungsdatum: 04.01.2011
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| Verfasst am: 07. Jan 2011 18:06 Titel: |
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ja stimmt es ist ein haploides chomosom zu wenig...
aber wie sooll das überhaupt alles funtionieren?
wenn der spindelapparat ein chromosom so teilt, dass es ein isochromosom gibt, geht das zweite chromosom doch ganz verloren...sonst während es ja 2 teilungen in einem..oder? |
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jörg
Anmeldungsdatum: 12.12.2010
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| Verfasst am: 07. Jan 2011 18:15 Titel: |
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| mutant92 hat Folgendes geschrieben: | | ja stimmt es ist ein haploides chomosom zu wenig... |
Genau, es fehlt ein haploides Chromosom nach der Meiose II, das nach der Meiose I noch vorhanden war. Wo ist es geblieben?
| mutant92 hat Folgendes geschrieben: | | aber wie sooll das überhaupt alles funtionieren? |
Das eben möchte ich mit dir erarbeiten. Halten wir fest: In der Meiose I kommt es zu einer Nondisjunktion, wodurch von den folgenden Zellen eine bisom für Chromosom 12 ist und die andere gar keins hat.
| mutant92 hat Folgendes geschrieben: | | wenn der spindelapparat ein chromosom so teilt, dass es ein isochromosom gibt, geht das zweite chromosom doch ganz verloren...sonst während es ja 2 teilungen in einem..oder? |
Was heißt " 2 Teilungen in einer"? Was passiert denn in der Meiose II?
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mutant92
Anmeldungsdatum: 04.01.2011
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| Verfasst am: 07. Jan 2011 18:36 Titel: |
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also..meiose II nach einer non-disjunction entspricht ja einer normalen meiose I.
normalerweise:
der spindelfasern fassen an die centromere und teilen die homologen chromosomen. der spindelapparat von der einen seite fasst am centromer des einen, der von der anderen seite an dem des anderen chromosoms..es entstehen 2 zellen mit diploiden chromosomen
so..zur bildung eines isochromosoms muss jetzt der spindelapparat eine fehlteilung betreiben, die eher einer teilung der meiose II ähnelt:
spindelfasern von der einen seite fassen an einer seite des centromers, die von der anderen anderen seite fassen an der anderen seite des centromers. sie teilen jetz jedoch, im gegensatz zur normalen meiose II, das diploide chromosom horizontal und nicht vertikal (also nicht die schwesterchromatiden werden getrennt).
wie soll der spindelapparat jetzt das 2. chromosom teilen? wenn er es teilt wäre es ja eine 2. teilung..in einem schritt. |
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jörg
Anmeldungsdatum: 12.12.2010
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| Verfasst am: 07. Jan 2011 18:51 Titel: |
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| mutant92 hat Folgendes geschrieben: | also..meiose II nach einer non-disjunction entspricht ja einer normalen meiose I.
normalerweise:
der spindelfasern fassen an die centromere und teilen die homologen chromosomen. der spindelapparat von der einen seite fasst am centromer des einen, der von der anderen seite an dem des anderen chromosoms..es entstehen 2 zellen mit diploiden chromosomen |
Meiose II teilt die homologen Chromosomen?
...Bitte überdenke diese Aussage noch einmal.
| mutant92 hat Folgendes geschrieben: | so..zur bildung eines isochromosoms muss jetzt der spindelapparat eine fehlteilung betreiben, die eher einer teilung der meiose II ähnelt:
spindelfasern von der einen seite fassen an einer seite des centromers, die von der anderen anderen seite fassen an der anderen seite des centromers. sie teilen jetz jedoch, im gegensatz zur normalen meiose II, das diploide chromosom horizontal und nicht vertikal (also nicht die schwesterchromatiden werden getrennt). |
Genau.
| mutant92 hat Folgendes geschrieben: | | wie soll der spindelapparat jetzt das 2. chromosom teilen? wenn er es teilt wäre es ja eine 2. teilung..in einem schritt. |
Wenn du es so nennen möchtest, bitte.
Aber jedes Chromosom wird bei der Meiose II seperat getrennt, es findet keine Zusammenlagerung homologer Paare mehr statt, da diese ja bereits in der Meiose I getrennt wurden. Also lagern sich in diesem Fall statt der üblichen 23 Chromosomen 24 in der Äquatorialebene an, von denen jedes vertikal getrennt wird, bis auf dasjenige, welches später das Isochromosom bildet, das wird nämlich horizontal getrennt. So hat die zur Fortpflanzung benutzte Zelle den Karyotyp 47 +12p.
Doch wo bleiben die q- Enden?
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mutant92
Anmeldungsdatum: 04.01.2011
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| Verfasst am: 07. Jan 2011 19:04 Titel: |
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ja die homolgen paare halt...in der meiose I werden sie jedenfalls so geteilt, dass die tochterzellen aus homolgen chromosomen bestehen..
warum findet keine zusammenlagerung der homologen paare statt? gerade das ist ja nicht passiert...wegen der nondisjunction in der meiose I
also wenn es zum karyogramm 47 +12p kommt ist dass andere isochromosom (q arme) zusammen mit einem gesunden 12. chromosom logischerweise in einem anderen gameten. |
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jörg
Anmeldungsdatum: 12.12.2010
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| Verfasst am: 07. Jan 2011 19:15 Titel: |
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| mutant92 hat Folgendes geschrieben: | | ja die homolgen paare halt...in der meiose I werden sie jedenfalls so geteilt, dass die tochterzellen aus homolgen chromosomen bestehen.. |
...es bleibt genau 1 homologes Paar übrig. Die Tochterzellen bestehen nicht aus "homologen Chromosomen".
| mutant92 hat Folgendes geschrieben: | | warum findet keine zusammenlagerung der homologen paare statt? gerade das ist ja nicht passiert...wegen der nondisjunction in der meiose I |
Zusammengelagert waren sie schon, sie haben sich nur nicht getrennt.
Aber in der Meiose II lagern die sich halt nicht mehr zusammen, weil die Zelle nun die Chromatine voneinander trennen möchte und es eigentlich ja gar keine homologen Paare mehr gibt.
| mutant92 hat Folgendes geschrieben: | | also wenn es zum karyogramm 47 +12p kommt ist dass andere isochromosom (q arme) zusammen mit einem gesunden 12. chromosom logischerweise in einem anderen gameten. |
Genau. Warum gibt es denn dann nur die 12p- Tetrasomie und nicht auch noch eine 12q- Tetrasomie?
Abschließend kann man noch überlegen - wenn nur ein Mosaik überlebensfähig ist (Mosaik = gleichzeitiges Vorkommen von normalen und tetraploiden Zellen in einem Organismus)- wie es zu diesem kommt?
Dann ist auf jeden Fall klar, wieso solche Phänomene derart selten sind.
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mutant92
Anmeldungsdatum: 04.01.2011
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| Verfasst am: 07. Jan 2011 19:51 Titel: |
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soweit ich weiß entstehen mosaike, wenn die mutation nicht von den gameten übertragen wird, sondern während einer mitose kurz nach der befruchtung...also je früher nach der befruchtung desto mehr zellen sind betroffen. wie es hier zu einem kommt..kA...
aber ich denk schon das auch eine 12q- bzw 12p+ vorkommen kann..nur halt nicht im selben karyogramm wenn du das meinst?
es wird ja nur ein einziges gamet benötigt. also pro elternteil. die anderen landen im biologischem mülleimer^^
| Zitat: | | Zusammengelagert waren sie schon, sie haben sich nur nicht getrennt. Aber in der Meiose II lagern die sich halt nicht mehr zusammen, weil die Zelle nun die Chromatine voneinander trennen möchte und es eigentlich ja gar keine homologen Paare mehr gibt. |
aso das war mein fehler...ich hätt gedacht das jetzt, nach der non-disjunction die teil 2 homologen paare sich so trennen wie in der meiose I, also dass dann in der meiose 2 die PAARE getrennt werden und nicht die einzelnen homologen chromosomen.
okay jetzt ist klar wie es zur tetraploidie kommt  |
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jörg
Anmeldungsdatum: 12.12.2010
Beiträge: 2107
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| Verfasst am: 07. Jan 2011 20:06 Titel: |
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Eine 12q- Tetrasomie ist nicht lebensfähig, nicht einmal bis zur Geburt entwicklungsfähig, sie stirbt in der frühen Embryogenese ab, weswegen es sie formal zwar geben könnte, tatsächlich aber nicht gibt.
Auch die 12p- Tetrasomie ist eigentlich nicht entwicklungsfähig, es sei denn, in einer der ersten mitotischen Zellteilungen ereignet sich erneut eine Nondisjunktion des Isochromosomes, wodurch auch "normale" Zellen entstehen.
Nur, wenn das passiert, kommt es zur Geburt. Der Schweregrad der Beeinträchtigung hängt dann davon ab, wieviele Zellen tetrasom sind, also in welcher Zellteilung dies stattgefunden hat, und welche Zellen dann daraus entstehen.
Dazu sei ergänzt, daß das Auftreten einer Fehlverteilung eine weitere statistisch begünstigt.
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mutant92
Anmeldungsdatum: 04.01.2011
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Wohnort: Salzburg
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| Verfasst am: 07. Jan 2011 20:15 Titel: |
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aha...okay^^
2 mutationen sind echt sehr selten..
danke sehr für deine hilfe |
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jörg
Anmeldungsdatum: 12.12.2010
Beiträge: 2107
Wohnort: Bückeburg
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| Verfasst am: 07. Jan 2011 20:17 Titel: |
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Gern geschehen.
Aber mit der mitotischen Nondisjunktion sind es 3 Mutationen und nicht 2!!!
Und die gehört dazu, damit es zur Geburt kommen kann.
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