neumutation?

gast2 · Gast

Hallo! und Hilfe

!

Eltern bekommen ein Kind mit einer schweren autosomal-dominanten Erkrankung. Bisher Familiengeschichte hierauf negativ.
Was liegt am Ehesten vor?

a) falsche Analyse
b) verminderte Penetranz
c) geringe Expressivität
d) Neumutation

es müsste d) sein, oder nicht? Es ist ja bei einigen Erbkrankheiten so, dass sogar 1/3 Neumutationen sein können...könnt ihr das bestätigen?
Danke!

jörg · Anmeldungsdatum: 12.12.2010 Beiträge: 2107 Wohnort: Bückeburg

Das kommt darauf an, wie weit die bekannte Familiengeschichte im Stammbaum zurückzuverfolgen ist.
Wurde lediglich eine Generation übersprungen (oder es ist nur die Elterngeneration bekannt) bzw. handelt es sich um eine Krankheit mit geschlechterspezifischer Penetranz und die bisherigen Mitglieder der Vererbungslinie, aus der diese Krankheit vererbt wurde bestehen aus dem "falschen" Geschlecht bezüglich der Krankheit, würde ich auf die Antwort "unvollständige Penetranz" tippen.
Ist der Stammbaum jedoch mehrere Generationen nachzuvollziehen und durchweg negativ bezüglich der Krankheit, ist eine Neumutation wahrscheinlich.

Hilfreich wäre auch die Information, um welche Krankheit es sich handelt, da es bestimmte Krankheiten gibt, bei denen eine unvollständige Penetranz üblich und gar nicht mal so selten ist (z.B. Retinoblastom), wohingegen andere Krankheiten -wie du ja bereits sagtest- auch häufig durch Neumutationen entstehen (z.B. Chorea Huntington).
Allerding halte ich 1/3 für sehr hochgegriffen, zumindest fällt mir keine Krankheit ein, bei der der Anteil der Neumutationen derart hoch wäre.
Ein Hinweis für eine Neumutation (dann in der Mitose im Mehrzellstadium) kann auch immer ein Mosaik in dem betroffenen Individuum sein.