Stammbaum-seltene Hautkrankheit

claudse · Anmeldungsdatum: 17.07.2011 Beiträge: 17

Meine Frage:
a)
Wie wird dieStörung vererbt??
b)
Wenn Frau 3 aus Generation III einen nicht betroffenen Mann heiratet, besteht dann das Risiko, dass die Söhne die Hautstörung zeigen können?
Und die Töchter?
c)
was ist mit den Nachkommen in der IV Generation, wieso sind diese nicht betroffen?

Meine Idee:[img][/img]

a)
Es handelt ich um einen Autosomal- dominanten Erbgang, weil Merkmal in jeder Generation vorkommt>>> dominant, Merkmal betrifft Männer im gleichen Verhältnis wie Frauen>> autosomal. Merkmal liegt aber heterozygot vor, da sonst jeweils alle Nachkommen erkranken müssten.
b)
nein, das risiko besteht nicht, da beide elternteile gesund wären. die störung wird ja dominant vererbt und es müsste einer von beiden elternteile die störung im phänptyp aufweisen. egal ob töchter oder söhne, da es eine autosomale störung ist.
c)
nachkommen haben glück und haben vom betroffener mutter nur das reszessive gesunde gen erhalten und sind deshalb gesund?????

jörg · Anmeldungsdatum: 12.12.2010 Beiträge: 2107 Wohnort: Bückeburg

...wahrscheinlich hast du recht, es könnte sich aber auch um einen rezessiven Erbgang handeln (habe ich dir unten mal aufgemalt), denn auch hier kann jede Generation betroffen sein, wenn dummerweise ein heterozygoter Merkmalsträger das zweite Elternteil repräsentiert.
Dann müssten IV/4- IV/7 nicht einmal "Glück gehabt" haben, sondern könnten das zwangsläufige Resultat einer Paarung eines homozygot Kranken mit einem homozygot Gesunden sein.
Da wir nichts über die Nachkommen der Gesunden aus der aufgezeichneten Stammbaumlinie (also II/4, III/3 und III/6) erfahren, ist das nicht einfach zu beurteilen. Diese nämlich könnten letztendlich Aufschluss über den Vererbungsmodus geben.
Ein gonosomaler Erbgang kommt jedoch nicht in Frage, denn dann wären die Phänotypen von IV/5 und IV/9 nicht möglich.

Wenn es sich um einen autosomal- rezessiven Erbgang handelt, haben II/3, III/2 und III/7 einen heterozygoten Merkmalsträger als Partner. III/3 wäre dann heterozygot und könnte das Merkmal weitervererben. Bei einem heterozygoten Partner bestünde dann durchaus die Möglichkeit, dass die Nachkommen die Krankheit tragen. Wie gesagt wären IV/4- IV/7 dann notwendigerweise nicht betroffen, wenn III/5 homozygot gesund ist.

Du siehst also, dass das Kriterium "taucht in jeder Generation auf" nicht immer einen dominanten Erbgang bedeutet. Ein Kranker von gesunden Eltern weist jedoch in den allermeisten Fällen auf einen rezessiven Erbgang hin (Ausnahme: sog. unvollständige Penetranz, also ein dominanter Erbgang überspringt die ein oder andere Generation).
Auch das Kriterium "Männer und Frauen gleich häufig betroffen" hilft nur zuverlässig weiter, wenn eine genügend grosse Anzahl an Männern und Frauen verfügbar ist, was bei Betrachtung einer Familie über 4 Generationen nicht unbedingt der Fall ist. Du siehst ja auch bei IV/4- IV/7, dass solche Verhältnismässigkeiten oft nicht hinhauen, denn hier würden wir im Falle eines dominanten Erbgangs ein Verhältnis von Aa:aa = 1:1 erwarten. Mit Verteilungen bei derart kleinen Stichproben zu argumentieren ist immer so eine Sache. Ich würde da nach Widersprüchen suchen (z.B. Ausschluss eines gonosomalen Erbganges durch die Unmöglichkeit der Phänotypen von IV/5 und IV/9 in diesem Falle).

claudse · Anmeldungsdatum: 17.07.2011 Beiträge: 17

Die Chance, dass alle drei ( II/3, III/2 und III/7 ) einen heterozygoten Merkmalsträger als Partner haben ist aber doch ziemlich gering. Oder nicht? Die Chance besteht, wäre aber ein seltsamer Zufall....
und über Penetranz habe ich auch schon nachgedacht. Dies wäre dann bei IV/4-IV/7 der Fall oder? Weil die Mutter III/4 ist ja von der Krankheit betroffen, zeigt sich aber nicht im Phänotyp.

claudse · Anmeldungsdatum: 17.07.2011 Beiträge: 17

...und dein stammbaum kann ich mir leider nicht angucken???

jörg · Anmeldungsdatum: 12.12.2010 Beiträge: 2107 Wohnort: Bückeburg

claudse · Anmeldungsdatum: 17.07.2011 Beiträge: 17

..ich meinte, dass III/4 betroffen ist, sich das Merkmal aber in keinem ihrer nachkommen phänotypisch zeigt....ergo, vielleicht penetranz....

und ich kann mir deine jpg datei; deinen gezeichneten stammbaum nicht ansehen...wieso auch immer das nicht geht....

jörg · Anmeldungsdatum: 12.12.2010 Beiträge: 2107 Wohnort: Bückeburg