Vererbung von Sarkoglykanopathie

CrJ · Anmeldungsdatum: 22.05.2013 Beiträge: 4

Hallo,

ich hoffe, ich bin hier richtig und jemand kann mir helfen.

Ich leide an einer Alpha- und Gamma- Sarkoglykanopathie. Diese Krankheit wurde, logischerweise, von meinen Eltern vererbt. Meine Eltern sind im 3. Grad verwandt.

In meiner Familie gibt es noch einige Fälle von dieser Krankheit, da auch deren Eltern verwandt sind.

Jedoch: Die anderen Fälle haben nur eine Alpha- Sarkoglykanopathie. Und auch der Gentest meiner Mutter sagte, dass bei ihr auf einem Allel im 17. Chromosom ein defektes Alpha- Gen gefunden wurde. Bedeutet, dass in meiner Familie eigentlich nur die alpha Mutation auftritt.

Meine Frage ist es nun, woher dieses defekte Gamma Gen kommen kann. Mein Vater hat sich damals nicht testen lassen. Kann es sein, dass ich von meiner Mutter das defekte Alpha Gen bekommen habe und von meinem Vater dazu noch Gamma? Harmoniert das zusammen, also wenn auf einem Allel dieses Defekt ist und auf dem anderen das andere?

Das würde nämlich bedeuten, dass mein Vaters Vaters Seite ebenfalls diese Erbkrankheit vererben kann. Wir sind bis jetzt immer von meinem Vaters Mutters Seite ausgegangen, da von dieser Seite auch meine Mutter dieses defekte Allel vererbt bekommen hat. Aber, wie gesagt, dort trat nur ein defektes Alpha-Gen auf.

Ich hoffe, ich hab es nicht zu kompliziert beschrieben. Falls ihr noch fragen habt, könnt ihr gern fragen!

Danke schon mal im voraus.

jörg · Anmeldungsdatum: 12.12.2010 Beiträge: 2107 Wohnort: Bückeburg

Es handelt sich bei den Gliedergürteldystrophien um autosomal-rezessiv vererbte Erkrankungen, d.h. du musst ein verantwortliches Gen von der Mutter und eines vom Vater geerbt haben. Dein Vater wird also auch Träger einer entsprechenden Mutation sein, ohne jedoch erkrankt zu sein, weil vermutlich nur ein Locus betroffen sein wird.

Bei der LGMD2C (gamma-Sarkoglykanopathie) müsstest du auch von jedem ein "defektes" Allel geerbt haben. Kann hier durchaus sein, dass keiner von beiden erkrankt ist, ich weiss allerdings auch nicht genau, ob es bei einer kombinierten alpha-gamma-Sarkoglykanopathie ausreicht, wenn jeweils ein Allel pathologisch mutiert ist. Ferner müsste man wissen, welche Teste bei dir und deiner Mutter durchgeführt wurden, um die Diagnose zu sichern (und natürlich die Ergebnisse), damit man genauere Aussagen machen kann. Wurden bei deiner Mutter Sequenzanalysen durchgeführt? ...und bei dir?

Die Proteine des Dystrophinkomplexes regulieren sich auch gegenseitig in ihrer Expression, wenn also eins in verringerter Quantität vorliegt, dann sind auch die anderen vermindert.

Was sagt denn der Humangenetiker, bei dem du getestet wurdest?

CrJ · Anmeldungsdatum: 22.05.2013 Beiträge: 4

Diese ganzen Untersuchungen und Diagnosen sind nun bereits 10 Jahre her. Wir sind erst jetzt darauf aufmerksam geworden und haben uns gefragt, woher das defekte Gamma-Gen kommt, da ein weiterer Verwandter vor kurzem erkrankte und er auch nur eine Alpha-Sarkoglykanopathie hat. Deshalb haben wir den Humangenetiker damals auch nicht danach gefragt, wir wussten damals noch nicht, dass in der Familie (zumindest Mütterlicherseits, von der wir wissen) kein defektes Gamma-Gen vererbt wird.

Bei mir wurde damals eine Biopsie gemacht. Bei meiner Mutter wurden molekulargenetische Untersuchungen durchgeführt.

Ich schreibe Ihnen einmal den wichtigsten Ausschnitt aus dem Bericht von 2003:

Eine Muskelbiopsie hatte bei ihrem Sohn *** eine "ausgeprägte Muskeldystrophie vom Typ Sarkoglycanopathie mit völligem Fehlen der Expression für Alpha- und Gamma-Sarkoglycan."

[...]

Molekulargenetische Untersuchungen im alpha, beta und gamma Sarkoglycan-Gen waren bei Ihnen und bei *** im Anschlu0 an die erste genetische Beratung durchgeführt worden. Im Exon 3 des alpha-Sarkoglycan-Gens wurde bei *** die Mutation T308C (Ile103Thr) homozygot (d.h. auf beiden Allelen/Chromosomen 17) nachgewiesen. Bei Ihnen, Frau ***, wurde die Mutation heterozygot (d.h. auf einem Allel/Chromosom 17) nachgewiesen.

Verstehe ich also richtig, dass bei meiner Mutter nur das Alpha-Gen auf einem Allel defekt ist. Woher kann dann die Gamma Erkrankung kommen?

Hierfür müsste ich wissen, ob es ausreicht, dass bei einem Allel Alpha und bei einem Allel Gamma defekt ist.

PS: Da mein Vater sich nicht testen lassen will, können wir es wohl nie restlos klären. Doch es kann ja nur von ihm kommen?!

jörg · Anmeldungsdatum: 12.12.2010 Beiträge: 2107 Wohnort: Bückeburg

Zunächst zur alpha-Sarkoglykanopathie:

CrJ · Anmeldungsdatum: 22.05.2013 Beiträge: 4

Für das Gamma-Gen gibt es keine Mutationsanalyse, jedenfalls steht nichts auf dem Zettel.

Auf jedem Bericht den ich bekomme, steht folgendes:

Diagnose:

Progressive Muskeldystrophie vom Typ einer autosomal-rezessiven Alpha- und Gamma-Sarkoglykanopathie.

Diese Diagnose wurde bereits 2002, also vor dem Besuch bei der Humangenetikerin, mittels einer Muskelbiopsie erstellt.

Ich weiß nicht mehr die genauen Daten, aber der erste Bericht mit der Diagnose von der MHH kam im Oktober 2002, der der Humangenetikerin im Januar 2003.

Wiederspricht sich das mit dem Befund der Humangenetikerin? Ich bin irgendwie noch verwirrter als vorher. na ja

Also wenn ich Sie richtig verstehe, ist auf beiden Allelen ein defektes Alpha gefunden worden.

Es wird auch im Bericht nur auf die Alpha-Mutation eingegangen. Wurde die Gamma-Mutation eventuell einfach vergessen? na ja

Edit: Ich sehe gerade, dass auf dem Bericht das "Ende", also die Unterschrift und dergleichen, fehlt. Es gab wohl eine zweite Seite des Berichts, welche verschwunden ist. Eventuell wurde auf dieser auf die Gamma-Mutation eingegangen. Nun werde ich wohl um ein Gespräch bei meinem Arzt nicht drumrum kommen.

jörg · Anmeldungsdatum: 12.12.2010 Beiträge: 2107 Wohnort: Bückeburg

CrJ · Anmeldungsdatum: 22.05.2013 Beiträge: 4