Kennt Jemand das Turner Syndrom?

Cellimaus · Anmeldungsdatum: 17.05.2013 Beiträge: 4

Hallo Ihr Lieben,
meine Schwester ist seit Kurzem schwanger und nun wurde sie von ihrer Frauenärztin aufgeklärt, welche Gendefekte bei einem Ungeborenen auftreten können. Dabei wurde auch das Turner Syndrom erwähnt. Natürlich hat sie nun Angst vor einem kranken Kind. Hat Jemand Erfahrung mit Gendefekten und kann mir sagen, wie häufig diese auftreten?

PaGe · Moderator Anmeldungsdatum: 19.03.2007 Beiträge: 3549 Wohnort: Hannover

Wie wäre es mit Wikipedia?

Diana983 · Anmeldungsdatum: 25.06.2013 Beiträge: 12

Das Syndrom wurde nach dem amerikanischen Arzt Henry Turner und dem deutschen Kinderarzt Otto Ullrich benannt. Das Ullrich-Turner-Syndrom ist eine Fehlverteilung oder strukturelle Veränderung der Geschlechtschromosomen, von der nur Mädchen beziehungsweise Frauen betroffen sind und tritt mit einer Häufigkeit von etwa 1 zu 2500 Geburten auf.

LDV2012 · Anmeldungsdatum: 25.01.2013 Beiträge: 11

Es gibt eine ganze Reihe von denkbaren Gendefekten - alle in der Regel aber mit sehr geringer Wahrscheinlichkeit. Für das Turner-Syndrom explizit ist wie gesagt 1 Kind von 2500-3000 Kindern betroffen. Es kommt auch stark drauf an, wann in der Embryogenese dieser Fehler eingetreten ist. Je nach dem äußern sich die Folgen mehr oder weniger.
(Im Detail: Beim Turner-Syndrom fehlt das zweite X-Chromosom. Fehlt es tatsächlich in jeder Zelle, das heißt bereits im Spermium fehlte es, dann ist der Defekt letal. Tritt der Fehler später auf, kommt es zu einer Mosaik-Verteilung,...) Am besten, du suchst mal einen Humangenetiker auf, wenn du bedenken hast, dass ein Risiko besteht.

Firelion · Anmeldungsdatum: 27.08.2009 Beiträge: 1878

Hi,

Monosomien und Trisomien entstehen auch durch Non- Dysjunctio in der Eizelle..
Generell kann dies, während der Meiose I oder Meiose passieren.

LG Firelion