Albinismus

Doridori · Anmeldungsdatum: 18.02.2009 Beiträge: 18

Hallo

Ich habe hier eine Aufgabe vor mir liegen und komme mal wieder nicht weiter. Es geht um Albinismus: Beide Eltern leiden an der Krankheit (die autosomal rezessiv vererbt wird), sie bekommen jedoch nur normal pigmentierte Kinder. Wieso?

Eine Antwort habe ich bereits auf Wikipedia gefunden, jedoch verstehe ich die nicht wirklich. Was meinen die damit?

"Erst die von Trevor-Roper im Jahre 1952 beschriebene Familie, bei der beide Eltern von Albinismus betroffen waren und dennoch normal pigmentierte Kinder hatten, gab einen ersten Hinweis auf die genetische Heterogenität dieser Erkrankung. Beide Eltern waren in diesem Fall homozygot für Genmutationen, die zum Albinismus führten. Diese betrafen jedoch unterschiedliche Gene, so dass die Kinder für jede der beiden Mutationen heterozygot waren und somit klinisch nicht von Albinismus betroffen waren."

Verstehe das nicht, weil sich das Gen für Tyrosinase auaf dem langen Arm des Chromosoms Nr 11 (steht in der Aufgabe) befindet. Wenn also bei bieden das Gen defekt ist, wird es bei den Kindern ja nicht plötzlich funktionieren... Wenn Tyorisase nunmal nur auf Nr 11 ist, können ja auch nicht unterschiedliche Gene betroffen sein, wie es bei Wiki erklärt wird, oder?

Als Material bei der Aufgabe ist noch eine Zeichnung: Tyrosin wird an Tyosinase gebunden. Ein weiteres Substrat wird an ein 2. Aktives Zentrum der Tyrosinase gebunden und die beiden Substrate werden verknüpft (Zwischenprodukt). Im 2. Schritt arbeitet ein "Enzym 2" das die Zwischenprodukte wie eine Kette aneinander bindet, woraus letztlich Melanin entsteht.

Helft mir :cry: Würde mich über eine Erklärung echt freuen.

Liebe Grüße

Doridori · Anmeldungsdatum: 18.02.2009 Beiträge: 18

Könnte die Antwort vlt sein, dass die Genorte unterschiedlich waren? ZB dass die Mutter die Mutation an einem anderen Genort hatte, als der Vater, sodass die Kinder dann heterozygot an beiden Genorten waren?

Geht das denn,dass man die Mutation auf unterschiedlichen Loci hat, wenn ein Gen auf Chromosom 11 lokalisiert ist? Sind dann die Loci nicht auch an einer bestimmten Stelle (was die Erklärung von oben natürlich widerlegen würde).

PaGe · Moderator Anmeldungsdatum: 19.03.2007 Beiträge: 3549 Wohnort: Hannover

In deiner Aufgabe steht doch schon die Lösung.
1. Schritt mit der Tyrosinase
2. Schritt mit dem "Enzym2"

Bei einem Elternteil ist der 1. Schritt "defekt", beim anderen Elternteil der 2. Schritt.

Doridori · Anmeldungsdatum: 18.02.2009 Beiträge: 18

Oh sorry ja doof. so habe ich die Sache noch nicht gesehen schämen

KAnn man das dann auch so begründen wie ich es in meinem 2. Post geschrieben habe? Das habe ich auch irgendwo aus dem Netz. Also dann: Tyrosinase ist auf einem Genort und zb beim Vater defekt. Und Enzym 2 ist an einem anderen Genort und nur bie der Mutter defekt. Sodass die Kinder heterozygot bezüglich beidem sind?

Danke dir für die immer guten Antworten. Hoffentlich kommt so etwas einfaches und doch "schweres" nicht im Abitur Big Laugh

PaGe · Moderator Anmeldungsdatum: 19.03.2007 Beiträge: 3549 Wohnort: Hannover

Deine Erklärung ist richtig.

:zwinker: · Gast

Weil die genetische Bevölkerungsanalyse die Untersuchung von merkmalen auf die ganze Bevölkerung ausdehnt und weil spontane Veränderungen auftreten (Mutationen) und die Veränderung des Erbguts wie bei dieser Krankheit ein einzelnes Gen betrifft (Genmutation) und das Auftreten der Albinos auf eine Genmutation zurückgeht.