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joyner
Anmeldungsdatum: 26.08.2010 Beiträge: 17
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Verfasst am: 26. Aug 2010 22:30 Titel: Rezessive oder dominante Mutation von Enzym |
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Meine Frage:
bei der synthese von hormonen gibt es ja immer von zwischenstufe A zu zwischenstufe B enzyme, die die reaktion jeweils katalysieren. auf manche enzyme wirken auch inhibitoren. angenommen enzym A katalysiert reaktion von A nach B. und auf dieses enzym A kann auch ein inhibitor A wirken.
frage: an was kann ich nun erkennen, ob eine mutation in so einem enzym oder dem inhibitor rezessiv oder dominant ist? kann mir da jemand helfen ich komm nicht auf die denkweise die da gefragt ist.
Meine Ideen:
idee wäre dass es was damit zu tun hat ob ein enzym einen inhibitor hat oder keinen? oder vielleicht ob es damit zusammenhängt ob eine knockout mutation an dem enzym ist oder keine
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PaGe Moderator
Anmeldungsdatum: 19.03.2007 Beiträge: 3549 Wohnort: Hannover
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Verfasst am: 26. Aug 2010 23:45 Titel: |
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Das kannst du nur durch Stammbäume bzw. Kreuzungsversuche herausfinden. An der DNA-Sequenz kannst du das nie erkennen.
_________________ Die deutsche Rechtschreibung ist Freeware, du darfst sie kostenlos nutzen. Aber sie ist nicht Open Source, d. h., du darfst sie nicht verändern oder in veränderter Form veröffentlichen. |
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joyner
Anmeldungsdatum: 26.08.2010 Beiträge: 17
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Verfasst am: 27. Aug 2010 00:08 Titel: |
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ich habe die original aufgabe als pdf im anhang. es geht um frage 2.)
ich muss nur wissen wies vom prinzip der denkweise her gehen muss, dann kann ich es selbst lösen.
wäre unglaublich nett wenn du mir deien meinung schreibst
Beschreibung: |
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wiederholungsfragen_zur_verlesung_hormone_2_13059359.pdf |
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PaGe Moderator
Anmeldungsdatum: 19.03.2007 Beiträge: 3549 Wohnort: Hannover
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Verfasst am: 27. Aug 2010 19:12 Titel: |
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Ich verstehe die Aufgabe nicht richtig.
Was bedeutet:
"Hormon* sei etwas weniger wirksam"
-> bilden weniger Hormon => weniger Effekt?
Das Schema kann ich auch nicht lesen, da ich nicht weiß, was bei der Kaskade die Pfeile bzw. die "Sackgassen" bedeuten.
Zum Grundlegenden:
Das Entscheidende ist doch, ob bei einem heterozygoten Organismus, ein Gen ausreicht, um denselben Effekt hervorzurufen wie ein Gen.
Fall 1:
Wenn ein Inhibitor solange durch ein Gen exprimiert wird, bis eine bestimmte Konzentration erreicht wird, kann es egal sein, on 1 oder 2 Gene vorhanden sind. Wenn nämlich der "defekte Inhibitor" nicht bei der Konzentration berücksichtigt wird, weil auch die Region, die die Hemmung hervorruft, gleichzeitig die Bindungsstelle für das Inhibitor-Gen-regulierende Protein ist, wäre es rezessiv.
Fall 2:
Wenn der Inhibitor jedoch nur seine volle Wirkung entfalten kann, wenn er von beiden Genen abgelesen wird, da der defekte Inhibitor auch bei der Konz. berücksichtigt wird, dann können bestimmte Prozesse noch ablaufen, obwohl sie blockiert sein sollten. Das würde sich im Phänotyp bemerkbar machen und so hättest du ein dominant Allel.
_________________ Die deutsche Rechtschreibung ist Freeware, du darfst sie kostenlos nutzen. Aber sie ist nicht Open Source, d. h., du darfst sie nicht verändern oder in veränderter Form veröffentlichen. |
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joyner
Anmeldungsdatum: 26.08.2010 Beiträge: 17
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Verfasst am: 27. Aug 2010 19:37 Titel: |
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hi danke dir schonmal! ich kanns mir erst morgen genau durchlesen aber zu deiner frage:
ja ich denke hormon* heißt dass der phänotyp nicht so stark ausgeprägt ist wie bei hormon.
und beim schema ist es so gemeint, dass die sackgassen bedeute dass der jeweilige zwischenschritt durch die substanz von der sie ausgeht gehemmt/inhibiert wird.
die pfeile zeigen einfach nur den weg und dass da ein enzym das edukt vor dem pfeil zum produkt nach dem pfeil macht.
gruß joyner!
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joyner
Anmeldungsdatum: 26.08.2010 Beiträge: 17
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Verfasst am: 28. Aug 2010 14:09 Titel: |
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Zitat: | Das Entscheidende ist doch, ob bei einem heterozygoten Organismus, ein Gen ausreicht, um denselben Effekt hervorzurufen wie ein Gen. |
verstehe den satz nicht ganz, weil zweimal "ein gen" vorkommt. meinst du damit beim ersten ein rezessives allel und beim zweiten ein dominantes allel vielleicht? kann aber auch sein dass ich zu doof bin.
ohje bei fall 1 verstehe ich auch nicht wie du drauf kommst dass es rezessiv ist. aber ich merke du hast den durchblick!
fall 2 ... meinst du mit defekter inhibitor bei konz. berücksichtigen, dass der defekte inhibitor dann mit dem funktionierenden konkurriert? hm dann würden die prozesse doch im gegensatz zu fall 1 weniger stark ablaufen, da intermediär...
gruß, joyner
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PaGe Moderator
Anmeldungsdatum: 19.03.2007 Beiträge: 3549 Wohnort: Hannover
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Verfasst am: 28. Aug 2010 17:04 Titel: |
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joyner hat Folgendes geschrieben: | verstehe den satz nicht ganz, weil zweimal "ein gen" vorkommt. meinst du damit beim ersten ein rezessives allel und beim zweiten ein dominantes allel vielleicht? kann aber auch sein dass ich zu doof bin. | Nee, ich war zu doof. Muss am Ende zwei Gene (Allele) heißen.
Zitat: | ohje bei fall 1 verstehe ich auch nicht wie du drauf kommst dass es rezessiv ist. aber ich merke du hast den durchblick! |
Durchblick Ich denke einfach nach und kombiniere Mendelgenetik und Stoffwechsel. Ich kenne mich aber kein bisschen mit diesem Fall aus. Wenn ein Gen, das richtige Protein codiert, und das andere ein fehlerhaftes oder sogar keins, dann werden noch funktionsfähige Inhibitoren gebildet. Es stellst sich nur die Frage, ob genug funktionsfähige gebildet werden.
Auch die Gene für die Inhibitoren sind eine Steuerung unterworfen. Meist ist es eine negative Rückkopplung, die die Genexpression steuert. Wenn nun aber das fehlerhafte Protein diese negative Rückkopplung nicht hervorrufen kann, da eine entscheidende Bindungsstelle auch verändert wurde, oder sogar kein Protein von dem "defekten Gen" hergestellt wird, wird das "intakte Gen" solange weiter expremiert, bis die "normale" Inhibitor-Konzentration erreicht ist. Ergo: Es funzt alles noch gut. Man würde es nicht merken, dass nur ein Gen funktioniert. => rezessiv.
Zitat: |
fall 2 ... meinst du mit defekter inhibitor bei konz. berücksichtigen, dass der defekte inhibitor dann mit dem funktionierenden konkurriert? hm dann würden die prozesse doch im gegensatz zu fall 1 weniger stark ablaufen, da intermediär...
gruß, joyner |
Richtig. Weniger stark. Nun ist die Frage, ob es einen intermediären Erbgang überhaupt ging. Dann würde es aber keinen Sinn machen von rezessiven und dominanten Allelen zu sprechen, da sie scheinbar gleichberechtigt sind. Allerdings können bestimmte geringere Konzentration auch schon eine derart große Beeinträchtigung bedeuten, dass ein Phänotyp ausgebildet wird, der genauso aussieht wie bei einem Lebewesen mit zwei defekten Allelen. Im Grunde genommen sind doch alle dominant-rezessiven Erbgänge, bei dem ein Krankheitsverursachendes Allel dominant ist, so, dass ein Allel bereits ausschlaggebend ist und denselben Phänotyp hervorruft, wie zwei Allele für die Krankheit.
_________________ Die deutsche Rechtschreibung ist Freeware, du darfst sie kostenlos nutzen. Aber sie ist nicht Open Source, d. h., du darfst sie nicht verändern oder in veränderter Form veröffentlichen. |
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joyner
Anmeldungsdatum: 26.08.2010 Beiträge: 17
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Verfasst am: 29. Aug 2010 13:49 Titel: |
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ok ich denke ich habe es ungefähr verstanden. dafür gebührt dir schonmal vielen vielen dank!
a) im prinzip könnte man auch sagen, reicht eine konz. aus um die funktion zu gewährleisten, ist es rezessiv. tut es das nicht, ists dominant. oder?
b) und für stoffwechsel- oder signalwege, an denen im schema kein inhibitor beteiligt ist... ist das dann analog? würde ja dann eine loss-of-function-mutation sein, aber wohl rezessiv... bzw wie will man da wissen ob da was konkurriert oder nicht.
c ) und dann noch eine frage die in meinem buch "taiz, zeiger (2007)" vorkommt. die schreiben "a class of mutants, in which a negative regulator is made constitutively active, gives also dwarf plants, but in these cases the mutations are gain-of-function-mutations and thus semidominant"
hmm die schließen also nur durch gain of function daraus dass es dominant ist. das semi kann man jetzt mal vernachlässigen, das ist nur der jargon des buches.
sobald ein loss-of-function des signalwegs vorliegt, sagen sie rezessiv.
und deine ausführungen sind dann die erklärung dafür. wenn das so stimmt hab ich einiges verstanden
grüße, joyner!
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PaGe Moderator
Anmeldungsdatum: 19.03.2007 Beiträge: 3549 Wohnort: Hannover
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Verfasst am: 29. Aug 2010 21:26 Titel: |
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joyner hat Folgendes geschrieben: | oa) im prinzip könnte man auch sagen, reicht eine konz. aus um die funktion zu gewährleisten, ist es rezessiv. tut es das nicht, ists dominant. oder? |
Ja.
[/quote]b) und für stoffwechsel- oder signalwege, an denen im schema kein inhibitor beteiligt ist... ist das dann analog? würde ja dann eine loss-of-function-mutation sein, aber wohl rezessiv... bzw wie will man da wissen ob da was konkurriert oder nicht.[/quote]
Das ist eben der Punkt, den man nicht sagen kann. Reicht ein Genprodukt um die vollständige Aktivierung des Folgeweges zu initieren, wäre das "gesunde Allel" dominant, Wenn es allerdings nicht ausreicht, wäre es rezessiv und das "kranke Gen" wäre dominant.
Zitat: | Zitat: | c ) und dann noch eine frage die in meinem buch "taiz, zeiger (2007)" vorkommt. die schreiben "a class of mutants, in which a negative regulator is made constitutively active, gives also dwarf plants, but in these cases the mutations are gain-of-function-mutations and thus semidominant" |
hmm die schließen also nur durch gain of function daraus dass es dominant ist. das semi kann man jetzt mal vernachlässigen, das ist nur der jargon des buches.
sobald ein loss-of-function des signalwegs vorliegt, sagen sie rezessiv. |
Beim obigen Fall wird ja die Steuerung der Genexpression des Inhibitors außer Kraft gesetzt. Und wenn der Inhibitor immer expremiert wird, unterdrückt er natürlich alle Folgeprozesse und ist damit dominant.
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