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Werner_
Gast
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 Verfasst am: 11. Jan 2013 16:05 Titel: Diploidie_ |
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Meine Frage:
Danke Firelion!
Darf ich genauer nachfragen:
Heißt das, dass beim X - Chromosom die pseudoautosomale Region nicht stillgelegt wird, eine Version des gesamten Restes aber schon?
Autosomal wird also nichts stillgelegt. Müsste man dann nicht heterozygote rezessive Merkmale erkennen, also z.B. wird dann beim heterozygoten Albino nur die Hälfte Melanin produziert?
Meine Ideen:
Oder wenn eine Genvariante defekt ist (zB. heterozygot "Bluterkrankheit") die Krankheit ausbrechen? |
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Firelion
Anmeldungsdatum: 27.08.2009
Beiträge: 1878
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| Verfasst am: 11. Jan 2013 18:25 Titel: |
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Hi,
Ja, alle Gene, die nur auf dem X Chromosom liegen werden stillgelegt. Welches X Chromosom dies betrifft, wird für jede Zelle per Zufall entschieden.
Ob ein Krankheit rezessiv oder dominant vererbt wird, hängt davon ab wieviel man für eine ausreichende Funktion braucht. Bei dominant vererbten Krankheiten reicht 50% der Gendosis nicht mehr aus um genug Genprodukt zu bekommen, bei rezessiv vererbten Erkrankungen reicht dies in der Regel aus.
Aber hier können auch manchmal Hetereozygote also Überträger schwächere Symptome zeigen, die nicht für die Diagnose ausreichen. Das ist auch eine Frage durch welche diagnostischen Kriterien die Krankheit definiert ist z.B. ab welchem IQ ist die Grenze zwischen unterem Normalwert (Gaußkurve) und mentaler Retardierung unterschritten.
LG Firelion
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It is well known that a vital ingredient of success is not knowing that what you’re attempting can’t be done - Terry Pratchett |
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jörg
Anmeldungsdatum: 12.12.2010
Beiträge: 2107
Wohnort: Bückeburg
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| Verfasst am: 11. Jan 2013 20:39 Titel: |
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Erst einmal: Herzlich wilkommen, werner 
Entschuldigt, aber dass ein Gen "defekt" ist, heisst noch lange nicht, dass auch nur 50% des Genproduktes vorhanden sind. Meistens ist es bedeutend mehr. Ich habe unten mal ein repräsentatives Beispiel angehängt, in dem die Ergebnisse quantitativer mRNA-Analysen des p14-Gens dargestellt sind (Abb. aus Bohn et al. a novel human primary immunodeficiency syndrom caused by deficiency of the endosomal adaptor protein p14; nature medicine 2006). Ganz links ist die RNA-Menge eines gesunden Spenders (HD) als Referenz auf 100% gesetzt, daneben ein heterozygot-Gesunder (#15) und dann die vier Patienten (#5, #10, #12, #13). Man sieht, dass bereits auf RNA-Ebene beim Heterozygoten ca. 80% der RNA-Quantität vorhanden sind, auf Proteinebene ist dann kein Unterschied mehr nachweisbar.
Das liegt zum einen an regulatorischen Rückkopplungsmechanismen und zum anderen können epigenetische Faktoren eine Rolle spielen. Bedenkt bitte auch, dass in nicht einmal 20% der Gene die RNA-Menge mit der Proteinmenge korreliert, d.h. dass Regulation neben der transkriptionellen auch sehr stark auf translationeller Ebene stattfindet.
| Firelion hat Folgendes geschrieben: | | Bei dominant vererbten Krankheiten reicht 50% der Gendosis nicht mehr aus um genug Genprodukt zu bekommen, bei rezessiv vererbten Erkrankungen reicht dies in der Regel aus. |
Damit ist das nicht zutreffend. Bei z.B. konstitutiv aktiven Rezeptoren reicht eine geringe Menge bereits aus, um die Zellen zu ungehemmter Proliferation zu bringen, da ist es relativ egal, ob 50% oder nur 10% bezogen auf die Gesamtmenge dieses Rezeptors davon vorhanden sind.
Es gibt aber auch, wie Firelion angemerkt hat, Heterozygote, die schwächere, klinisch nicht oder wenig signifikante Merkmale aufweisen. Die Blutgruppen wären ein solches Beispiel: A0 hat weniger A-Oberflächenmoleküle als AA, was aber keine Rolle spielt, da es bei beiden zu einer gleichermassen ausgeprägten Agglutination kommen kann, wenn man Anti-A-Antikörper dazu gibt.
Beim X-Chromosom finde ich folgenden Aspekt interessant: Wenn auf jedem der beiden X-Chromosomen ein anderes, rezessiv vererbtes pathologisches Merkmal liegt, ist der Phänotyp trotzdem gesund bezüglich beider Krankheiten. Es ist gezeigt worden, dass bestimmte Gene auch von dem "stillgelegten" X-Chromosom exprimiert werden können, wenn das "aktive" X-Chromosom ein fehlerhaftes Genprodukt generiert.
P.S.: Bitte eröffne für Folgefragen in Zukunft keinen neuen Faden, werner, da es sonst irgendwann zu unübersichtlich wird und die Zuordnung schwer fällt.
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RNA?- just another nucleic acid? |
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Firelion
Anmeldungsdatum: 27.08.2009
Beiträge: 1878
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| Verfasst am: 12. Jan 2013 00:28 Titel: |
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Ah, dann hatte ich das falsch verstanden. Danke für den Hinweis 
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