CHromosomenaberrationen

Fortuna_ · Anmeldungsdatum: 10.01.2014 Beiträge: 80

Hallo!
Weiß jemand zufällig, warum sehr wenig KInder mit CHromosomenaberrationen geboren werden? AN was liegt das?[b][/b]

Firelion · Anmeldungsdatum: 27.08.2009 Beiträge: 1878

Hi,

daran dass die Auswirkungen gerade bei numerischen Chromosomenabberationen meist so schwerwiegend sind, dass entweder gar nicht erst zur Schwangerschaft kommt bzw. der Embryo/Fötus früh verstirbt.

Bei Monosomien ist nur die Monosomie X lebensfähig, bei Trisomien sind nur XXX, XXY, XYY, Trisomie 13, Trisomie 18 und Trisomie 21 überlebensfähig. Wobei Kinder mit Trisomie 13 oder 18 im Kindesalter sterben.

Zu den strukturellen Chromosomenabberationen: Hier kommt es auf die Größe und die betroffenen Gene an. Wenn Gene fehlreguliet oder funktionsuntüchtig sind die wichtig für die Entwicklung bzw das überleben des Embryo/Fötus sind ist dies oft auch schon in der Schwangerschaft bzw vor Einnistung des Embryps tödlich.

LG Firelion

Fexx · Anmeldungsdatum: 05.11.2011 Beiträge: 279

Ich meine auch mal gelesen zu haben, dass (nicht mehr sicher um welchen Moedellorgansimus es ging), Spermien, deren gegentische Kombination mit der Eizelle einen gegentisch günstigen Embryo hervorbringen, eher eine Chance haben, die besagte Eizelle in Konkurenz mit anderen Spermien zu berfruchten.

Aber abgesehen davon führen schwerwiegende Mutationen (wie Firelion schrieb) natürlich in vielen Fällen schon zu unspezeifischen Nachteilen der betroffenen Spermien gegenüber anderen. Beispielsweise haben diese dann eine fehlgebildete geißel und können sich kaum fortbewegen und erreichen die Eizelle gar nicht.

Gruß

Firelion · Anmeldungsdatum: 27.08.2009 Beiträge: 1878

Aber Trisomien/Monosomien tereten schon häufiger bei Zygoten/Embryonen auf. Aber diese Embryonen implantieren sich erst gar nicht nicht in die Gebärmutter oder sterben früh in der Schwangerschaft ab. Wenn man fehlgeborene Embryonen/Fötenuntersucht findet man oft Trisomien.

Der Effekt von einem ganzen Chromosom zu viel bzw zu wenig ist in den allermeisten Fällen nicht mit dem Leben vereinbar.

Ein Sonderfall stellen hier die Geschlechtschromosomen (solange man mindestens ein X Chromosom hat und das kleine Chromosom 21 dar (bei der Trisomie zumindest).

Fortuna_ · Anmeldungsdatum: 10.01.2014 Beiträge: 80

Danke für eure Hilfe :)