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Chromosomaler Verlust im Bereich : 7p21.2
 
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Rapaplue



Anmeldungsdatum: 10.01.2019
Beiträge: 2

BeitragVerfasst am: 10. Jan 2019 22:39    Titel: Chromosomaler Verlust im Bereich : 7p21.2 Antworten mit Zitat

Hallo zusammen, Wink

ich habe leider nur ein sehr begrenztes Wissen bezüglich Genetik, möchte mich aber schlau machen. Hilfe

Laut den Ergebnissen eines Gentests besteht ein " Verlust (Deletion) von mind. 123 und max. 170 kB im chromosomalen Bereich 7p21.2" In diesem Bereich läge das OMIM gelistete Gen AGMO. dessen Funktion derzeit unbekannt seie. Weiter heißt es auch, das ein Verlust in dieser chromosomalen Region bislang noch nicht in der Decipher Datenbank beschrieben seie. Nun bitte folgende Fragen :

1. Bedeutet in diesem Fall "Verlust", es war dort ursprünglich entsprechendes Material vorhanden, ist aber auf irgendeineweise "verschwunden" ? Falls ja, wie kann soetwas passieren ?

2. Wenn 123 kb bis 170 kb nicht vorhanden sind....wie habe ich das in welcher Größenordnung zu interpretieren ? Kann und oder sollte diese Menge als einen minimalen, kaum etwas aussagenden oder gar bishin zu einem gravierenden Verlust interpretiert werden? Vorallem auch unter dem Gesichtspunkt, dass die Auswirkung des o.g.Verlustes derzeitig nicht bekannt sind ?

3. Was bedeuten die Kürzel OMIM und AGMO ?

4. Ich habe bezüglich dem o.g. chromosomalen Bereich einen möglicherweise verwandten Bereich (7p21.1) ausfindig gemacht. Das Abstrakt zu dem Fachartikel spricht u.a. von globalen Entwicklungsverzögerungen. (allerdings im Zusammenhang mit einer Verdopplung des betreffenden Bereiches 7p21.1, NICHT durch einen Verlust) Könnte ich hier allerdings dennoch annehmen, das 7p21.2 und 7p21.1 irgendwie miteinander etwas zu tun haben und das obwohl ein Verlust ganz andere Folgen haben könnte wie eine Verdopplung? (Ähnlich wie eine Gliederung, gemeinsames Oberthema, unterschiedliche Details ?)

Ich würde mich sehr freuen, wenn sich hier jemand finden würde, der mir weiterhelfen kann....auch gerne weiterreichende Erklärungen, die ich möglicherweise nicht abgefragt habe, aber evt. dennoch wichtig sind, um die Hintergründe besser erfassen zu können. LG. Rapaplue
Schnurri
Gast





BeitragVerfasst am: 13. März 2019 16:09    Titel: Antworten mit Zitat

Hallo,

bin zwar kein Experte in diesem medizinischen Sektor, aber vielleicht kann ich Dir allgemein ein paar Fragen beantworten.

Zu 1: Eine Deletion bedeutet, dass - im Gegensatz zu einem Wildtyp (gesunder Mensch) - ein Verlust dieser Basen in der Region dieses Chromosoms (in diesem Fall Chromosom 7) vorliegt. Passieren kann das während der Meiose von Keimzellen, welche ja für die Befruchtung benötigt werden. Während der Meiose findet das sogenannte crossing over statt, bei dem Abschnitte der Chromosomen neu rekombiniert werden. Dabei kommt es zu Doppelstrangbrüchen in der DNA, welche repariert werden müssen. Fehler in der Reparatur können zu Mikrodeletionen (bis 5 Mb, also 5 Mio Basen) bis hin zum Verlust von einem ganzen Chromosom führen.

Zu 2: In deinem Fall spräche man von einer Mikrodeletion, da nur wenige kb (kilo = 1000) betroffen sind. In den meisten Fällen bleiben solche Mutationen still. Kurze Google Suche sagt, dass AGMO für eine Alkylglycerol Monooxygenase kodiert. Falls es sich bei dir um eine heterozygote (?) Deletion handelt, sollte dass gesunde Allel am zweiten Chromatid nach wie vor für dieses Protein kodieren.

Zu 3: AMGO sagte ich dir bereits AlkyGlycerol MonoOxygenase und OMIM steht für Online Mendelian Inheritance in Man.

Zu 4: Chromosom 7 ist sehr anfällig für Deletionen und ist schon sehr häufig mit autosomalen Erbkrankheiten in Zusammenhang gebracht worden (siehe Williams Syndrom oder Cystische Fibrose)

Hoffe ich konnte dir helfen!

LG
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