Was heißt Merkmalsfreien Mutter

Marcel · Gast

Meine Frage:
Was ist Duplikation 1q21.1 (Karotyp:arr 1q21.1(144,475,840-146,812,122)x3 vererbung von der Merkmalsfreien Mutter

Meine Ideen:
Keine Ahnung

jörg · Anmeldungsdatum: 12.12.2010 Beiträge: 2107 Wohnort: Bückeburg

Das 1q21.1- Syndrom gehört zu den Mikroduplikationssyndromen, ist also so etwas wie eine Trisomie, die nur nicht das ganze Chromosom, sondern lediglich einen relativ kleinen Abschnitt auf dem langen Arm des Chromosomes 1 betrifft.
Ansonsten bedeutet die "merkmalsfreie Mutter", dass die Mutter keine Krankheitszeichen aufwies, obgleich sie anscheinend Träger der Duplikation ist. Eine Möglichkeit dafür ist, dass die Duplikation nicht in allen ihrer Zellen vorhanden ist, also während ihrer Embryogenese im Mehrzellstadium entstand. Man spricht dann von einem Mosaik.

Sind die Eizellen (mit)betroffen, vererbt sie die Duplikation weiter und ihr Kind ist voll symtomatisch.