Mukoviszidose (Erkrankheiten)

Anja · Gast

Meine Frage:
http://www.guatequimica.com/tutoriales/proteinas/CFTRdiagramLarge.gif

Wenn ihr auf diese Seite geht findet ihr eine Abbildung. Das behandeln wir gerade in Biologie (Mukoviszidose). Muss darüber einen Text auf englisch schreiben.
Kann mir einer die Abbildung erklären.

Meine Ideen:
Bei der Mukoviszidose ist eine unheilbare Stoffwechselkrankheit. Mutationen auf dem Chromosoms 7 verhindern, dass ein bestimmtes Protein richtig gebildet wird". Es handelt es sich um den sogenannten Chlorid-Kanal (CFTR. Es transportiert Chlorid-Ionen nach außen. Aus osmotischen Gründen folgt Wasser in die gleiche Richtung und sorgt im Atemtrakt für eine Verflüssigung des Bronchialsekrets. Durch den mutationsbedingten Kanaldefekt wäre dieser Salz- und damit Wassertransport gestört, wodurch der Schleim zähflüssig werde.

Firelion · Anmeldungsdatum: 27.08.2009 Beiträge: 1878

Hi,

das ist schon gut.

Nur ein paar kleine Anmerkungen:
Der zähflüssige Schleim ist ein echtes Problem, da so zum Beispiel auch Krankheitserreger nicht mehr effektiv aus den Atemwegen entfernt werden können. Das resultiert in häufigen Lungenentzündungen, die die Lunge schädigen..
Der Chloridkanal ist jetzt auch in der Bauchspeicheldrüse wichtig. Wird hier das Sekret zu dick, kann es nicht mehr vernünftig in den Darm gelangen. Die folge hiervon kann Zerstörung des Pankreas durch Rückstau der Verdaaungsenzyme sein, Diabetes und Mangelernährung.

Zu dem kommt es häufig zur verminderten Fruchtbarkeit bzw zu Unfruchtbarkeit.

Zu deiner Abbildung was ist da konkret deine Frage?

LG Firelion

Anja · Gast

Ist dieser Kanal jetzt defekt oder nicht?
Denn es befinden sich jetzt auf beiden Seiten diese Chlorid-Ionen.
Und wazu sind die Phosphatmoleküle da?
ATP muss doch vorhanden sein, damit die Vorgänge stattfinden können, oder?

Daniel35 · Anmeldungsdatum: 10.09.2012 Beiträge: 511

Natuerlich defekt. Im uebrigen ist der koerperschweiss salziger

Firelion · Anmeldungsdatum: 27.08.2009 Beiträge: 1878

Auf der Abbildung ist ein CFTR- Kanal. Ich würde sagen der funktionierende.

Ja ATP ist für den Transport wichtig, da es den Kanal öffnet.
Die Phosphatmoleküle aktivieren den Kanal also sorgen dafür, dass mehr Cl- herausfließen. So kann eine Steigerung des cAMP durch g- Protein gekoppelte Rezeptoren ein Enzym (die PKA) aktivieren, die durch Phosphatgruppen den Kanal aktiviert.

Wenn jetzt beide Allele des CFRT Gens kaputt sind, resultiert daraus die Mukoviszidose. Dabei ist es egal, ob beide Allele die selbe Mutation oder jedes allel eine andere Mutation aufweist.

Anja · Gast

Aber warum werden die Chloridionen dann trotzdem dadurch transportiert?
Und was bedeutet "Sit of common phenylalanine deletion"
Das wird wahrscheinlich die Stelle sein, wo die Mutation vorliegt. Aber was hat das für Auswirkungen

Firelion · Anmeldungsdatum: 27.08.2009 Beiträge: 1878

Das ist eine Abbildung des Kanals. Diese Abbildung zeigt, wie der Kanal aufgebaut ist und was er macht. Die Abbildung an sich hat nix mit irgendwelchen Mutationen zu tun.

Ja, Site of common phenylalanie deletion bedutet, dass dort häufig die Aminosäure Phenylalanie (F, Phe) fehlt. Die Mutation delta F 508 ist bei uns die häufigste Mutation, aer auch nicht die einzige.

Die Mutationen sorgen dafür, dass kein oder zuwenig Protein hergesstellt wird, der Kanal nicht mehr in die Membran eingebaut wird oder Chlorid zu wenig leitet.

Schau mal hier:
https://www.cftrscience.com/mutation_detection.php

und hier:
https://www.cftrscience.com/a_guide.php

Anja · Gast

Die Abbildung zeigt den Aufbau des CFTR Kanals. Der CFTR Kanal sorgt dafür, dass Moleküle und Ionen (z.B. Chlorid-Ionen) transportiert werden können. Er besteht aus 5 verschiedenen Domäne. Die regulatorische Domäne muss erst phosphoryliert werden, bevor sich der Kanal öffnen kann. Außerdem wird Energie benötigt. Nur wenn das vorhanden ist, kann sich der Kanal öffnen und z.B Chloridionen können transportiert werden. Site of common phyenylalanine deletion (Ort der verbreiteten Phenylalanin-Mutation) An dieser Stelle kann eine Mutation auftreten.

Habe ich das jetzt richtig verstanden?

Firelion · Anmeldungsdatum: 27.08.2009 Beiträge: 1878

Hmm.
An der Stelle tritt häufig eine Mutation auf. Aber auch an anderen Stellen des Kanals können Mutationen auftreten.

Das ATP öffnet den Kanal, da es die Struktur des Kanals verändert. Dies nennt man "gating" zusätzlich muss der Kanal phosphoryliert sein, ja.

Anja · Gast

Ich galube ich habe es jetzt verstanden.
Welche Konsequenz hat die fehlende Aminosäure Phenylalanin für den Chloridionentransport?

Firelion · Anmeldungsdatum: 27.08.2009 Beiträge: 1878

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Zitat:

Anja · Gast

Ja habe mr die Seite angeschaut.
Danke für deine Hilfe