Mukoviszidose - cystrische Fibrose (Jahrgang 12)

Kornblume · Anmeldungsdatum: 21.10.2004 Beiträge: 21 Wohnort: Niedersachsen

Hallo,
ich muss ein Referat über Mukoviszidose machen. Die Infos, die ich bis jetzt gefunden habe, waren auch alle ganz verständlich und brauchbar, smile

allerdings fehlen mir noch Abbildungen. traurig

Kennt jemand eine gute Adresse, wo ich Lungen-, Leber- oder Bauchspeicheldrüsenabbildungen finde, die von Mukoviszidose geschädigt sind? Hilfe

chefin · Organisator Anmeldungsdatum: 28.04.2004 Beiträge: 1549 Wohnort: Oberhausen

Such dir doch mal die Homepage des Selbsthilfevereins raus. Vielleicht findest du da was.

Kornblume · Anmeldungsdatum: 21.10.2004 Beiträge: 21 Wohnort: Niedersachsen

Ja, habe mir schon diverse Homepage von Kliniken, Selbsthilfegruppen und Unis rausgesucht. Aber, da unsere Lehrerin meinte, dass vorallem der Stoffwechselzusammenhang wichtig ist fehlt mir nun doch irgendwie der Zusammenhang:

Ich verstehe nämlich die Grundlagen zum Chloridtransport - Salztransport nicht und frage mich deshalb:

- Warum führt der gestörte Chloridtransport zur Schleimbildung? Warum ist es so wichtig, dass das Gleichgewicht zwischen dem Chlorid innerhalb und außerhalb der Zelle aufrecht erhalten wird?

- Inwiefern ist der Chloridionenkanal verändert, dass der Chloridtransport gestört ist?

- Und warum sind das Sekret- und die Sekretdrüsen durch diesen Defekt am Chloridionenkanal verändert?

Hoffe, ihr könnt mir dabei helfen! Die Texte die ich gefunden habe, waren entweder zu oberflächlich formuliert, also nur Symptome und so oder solche Pathologie-Seiten und -Artikel, dass ich kein Wort verstanden habe...

Gast

Ich nehme mal den Text und die Bilder auf http://www.med1.de/Experten/Krankheiten/Innere/Pulmonologie/CF/Artikel/Pathophysiologie/
zur Erklärung als Basis.

Chlorid und Natrium ziehen bei ihrem Ein- und Ausstrom in die Zelle Wasser mit sich. Wenn Chlorid aktiv von der basalen Epithelmembran in die Zelle gepumpt wird, und es auf der luminalen Seite (da, wo das Sekret hin soll) nicht wieder abgegeben werden kann, entsteht in der Zelle eine negative Überladung (Chloridionen sind negativ geladen) und stören das Ruhepotential und den osmotischen Druck. Die Zelle gleicht dieses mit aktivem Natriumtransport aus dem Lumen wieder aus. Natrium zieht Wasser mit sich in die Zelle, um den osmotischen Druck auszugeleichen.

Dieses Wasser wird aber dem Schleim im Bronchus oder im Pankreasgang entzogen und ändert seine Viskosität, er wird zäh und klebrig. Die Zilien in den Bronchien können diesen zähen Schleim nicht mehr so einfach abtransportieren und er sammelt sich an der Abscheidestelle an.

Also, nätürlicherweise wird die Beschaffenheit aller Sekrete unter anderem auch durch die Elektrolytzusammensetzung reguliert. Die Zelle weiß nur leider nicht, dass sie ein defektes Cloridkanalprotein hat.

Die Folgen: Sarker Hustenreiz mit Überdruck und Überblähung in den Lungen, Infektionen (Wo Stillstand herrscht, haben Bakterien genug Zeit um sich zu vermehren), im Pankreas kann das Sekret nicht abfließen und es bilden sich Aussackungen (Zysten, Zystische Fibrose). Es gibt noch mehr Organe, die betroffen sind, aber das hast Du sicher schon herausgefunden.

Es gibt hunderte verschiedene bekannte Mutationen, die den Cloridkanal (CFTR-Protein) ausser Funktion setzen, oder ihn beeinträchtigen.

Hier mal eine Einteilung, in welcher Art dies geschehen kann:

• Klasse-1-Mutation,
die Bildung des CFTR-Transkripts wird unmöglich gemacht, es entsteht kein CFTR-Protein

• Klasse-2-Mutation,
das CFTR-Protein ist räumlich inkomplett strukturiert und kann nicht in die Zellmembran eingebaut werden (DF-508-Mutation)

• Klasse-3-Mutation,
durch einen Strukturfehler an den nukleotidbindenden Domänen kann die cAMP-gesteuerte Öffnung des Cl--Kanals nicht mehr erfolgen

• Klasse-4-Mutation, durch eine fehlerhafte Faltung des bereits strukturierten Proteins im Golgi-Apparat wird die Leitfähigkeit des Transportmoleküls gestört
(Quelle: http://www.thieme.de/volltext/tim/tim-534.html) Die Quelle ist recht ausführlich, ohne sich zu sehr in Details zu verlieren, ist aber für Schulstoff etwas schwierig, gebe ich zu.

Aber wenn Du da konkrete Verständnisfragen hast...nicht zögern!

P.S.: Warum ist der Schweiß bei diesen Patienten stärker chlorhaltig? Apokrine Sekretion der Schweißdrüsen vielleicht (d. h., Sekret wird in Vesikeln an die Außenmembran (apikal) abgegeben und der Chlorhaltige Inhalt kommt so an die Oberfläche?

Doc Peregrino · Gast

Hoppla, ich habe meinen Namen nicht dazugeschrieben.

Ist ja eigentlich auch ein Medizinerthema.

Doc Peregrino

Doc Peregrino · Gast

- Warum führt der gestörte Chloridtransport zur Schleimbildung? Warum ist es so wichtig, dass das Gleichgewicht zwischen dem Chlorid innerhalb und außerhalb der Zelle aufrecht erhalten wird?

Ach so,

der Schleim wird von anderen Zellen gebildet, sogenannten Becherzellen, die auch verstreut im Epithel liegen. Der Schleim wird u.a. durch die Chloridsekretion modifiziert (bindet Wasser und macht den Schleim flüssiger, weniger viskos)

Doc Peregrino · Gast

Bilder finden sich bei google in der Suchkategorie "Bilder".

Als Suchbegriff kannste "cystic fibrosis" eingeben, da sind einige eindrucksvolle Bilder.

Kornblume · Anmeldungsdatum: 21.10.2004 Beiträge: 21 Wohnort: Niedersachsen

Danke, erst mal!!! smile

Jetzt versteh ich endlich den Zusammenhang, der mir vorher fehlte. Auch da mit den verschiedenen Mutationen ist sehr gut, da ich auch auf die genetische Seite eingehen soll. Hab dazu trotzdem doch noch mal eine Frage:

Wenn es sich um eine Deletion von drei Sequenzbasen an Chromosom 7 handelt, wie sind dann die verschiedenen Mutationen zu erklären, die in Realität auftauchen oder ist diese Deletion auch nur eine der Mutationen, die zu CF führen kann? grübelnd

Doc Peregrino · Anmeldungsdatum: 04.11.2004 Beiträge: 25 Wohnort: nordish by nature

Ich beziehe mich auf den link:

http://www.thieme.de/volltext/tim/tim-534.html

Er funktionert oben nicht, aber man kommt direkt auf die Seite, wenn man bei google die Suchbegriffe "mukoviszidose pathophysiologie" eingibt. Zweiter Treffer, glaube ich. Für Leute mit medizinischem Grundwissen eine gute Seite, aber die wesentlichen Sachen sind für Dich auch zu verstehen, jetzt da Du das Pathophysiologie-Wirr-Warr verstanden hast.

Zitat:

"Epidemiologie

Die Mukoviszidose ist die häufigste angeborene Stoffwechselerkrankung der weißen Bevölkerung; etwa jedes 2500 ste Neugeborene ist von der Erkrankung betroffen. In Deutschland gibt es etwa 4000 Mukoviszidosepatienten, von denen gegenwärtig 1/3 im Erwachsenenalter sind. Von den mittlerweile nachgewiesenen über 800 verschiedenen Mutationen ist in Deutschland die Mutation DF-508 in 60-70% der Fälle vorherrschend."

Bei dieser DF-508-Mutation handelt es sich um eine Deletion. Dieses ist eine Variante von vielen anderen möglichen, offenbar die häufigste in Deutschland. Wie an den vorher genannten Mutationseinteilungen schon zu sehen ist, sind viele Orte und Arten der Mutation denkbar und vorhanden.

Zitat:

"Das defekte Genprodukt kann durch verschiedene Mutationen entstehen, z.B. durch die Deletion einer Aminosäure: Bei DF-508 fehlt ein Phenylalanin an Position 508, das CFTR-Protein ist daher um eine Aminosäure verkürzt und räumlich inkomplett strukturiert. Es erreicht somit nicht mehr die für eine normale Funktion notwendige Lokalisation in der Zellmembran. Ferner gibt es Missense- oder Punkt-Mutationen, bei denen der Austausch eines einzelnen Basenpaares zu einer veränderten Kodierung der m-RNA führt, oder nonsense- oder stop codon-Mutationen, bei welchen der Austausch eines einzelnen Basenpaares zu einem vorzeitigen End-codon in der m-RNA führt. Bei Frameshift-Mutationen verschiebt sich der Leserahmen für den genetischen Code bei der Transkription von DNA zur m-RNA."

Damit ist hoffentlich Deine Frage beantwortet.