Dosiseffekt, molek. Ursachen rezessiv./dominant.Gene

yabe · Anmeldungsdatum: 02.02.2005 Beiträge: 2

Titel geändert! Bitte in Zukunft aussagekräftigeren Titel wählen. (Bringt erfahrungsgemäß auch mehr Antworten!)
Grüße,
Karon

Wäre schön wenn mir einer einen Tipp geben könnte!

Welches sind molekulare Ursachen für rezessive und für dominante Wirkungen mutierter Gene?

und
Was ist unter Dosiseffekt zu verstehen?

Vielen Dank grübelnd

chaos · Gast

Hallo yabe,
ich bin mir zwar nicht sicher, worauf Du hinaus willst, versuche aber dennoch einmal eine Antwort anhand einiger Beispiele. Ob sich eine Mutation auch wirklich in einem Phänotyp zeigt, hängt von verschiedenen Faktoren ab. Nehmen wir an, in einem diploiden Genom wird ein Allel eines Gens durch eine Mutation nicht mehr exprimiert oder das Produkt ist nicht funktionell, das andere Allel ist ein Wildtyp-Allel. Dann gibt es verschiedene Möglichkeiten. Wenn die Expressionsrate vom wt-Allel ausreicht oder durch entsprechende Regulationsmechanismen hochreguliert werden kann, so kann die fehlende Expression des mutierten Gens ausgeglichen werden. Die Mutation setzt sich dann nicht durch. Kann die fehlende Expression jedoch nicht kompensiert werden, wird die Mutation sichtbar. Dazwischen gibt es dann theoretisch noch beliebige Zwischenstufen. Dosiseffekte zeigen sich z.B. dann, wenn die deregulierte Expression eines Allels nicht mehr durch das zweite vollständig kompensiert wird. Besonders zeigt sich dies auch beim X-Chromosom. Beim Menschen wird im Normalfall z.B. eines der X-Chromosomen der Frauen –zumindest sehr umfangreich- inaktiviert. Dadurch wird die Gendosis, der des Mannes quasi „angeglichen“. Es gibt jedoch auch Organismen, bei denen das in einfacher Kopie vorliegende Chromosom vermehrt exprimiert wird. Diese Effekte dienen der Dosiskompensation.
Auf der anderen Seite gibt es noch Mutationen, die ein Genprodukt (z.B. ein Protein) so verändern, daß es andere Eigenschaften bekommt, z.B. könnte seine Aktivität nicht mehr reguliert werden oder ein Enzym verliert seine Spezifität. Damit wäre unser Beispiel- Protein also zu falschen Zeitpunkten aktiv oder katalysiert falsche Reaktionen etc. Eine derartige „Überaktivität“ kann dann eventuell nicht mehr kontrolliert werden und diese Mutation wäre dominant, egal, ob ein wt-Allel vorhanden ist oder nicht. Es ließen sich aber noch zahlreiche andere Szenarien und Beispiele entwickeln, ob eine Mutation dominant oder rezessiv ist.
Vielleicht wäre es hilfreicher, wenn Du Deine Frage etwas konkreter (Beispiel) formulierst. Die molekularen Mechanismen, die zu den verschiedenen Phänotypen führen sind zahlreich, insbesondere, wenn Dosiseffekte mit in die Betrachtung einfließen. In einem Gen können sowohl rezessive als auch dominante Mutation auftreten.
Es grüßt,
das Chaos

yabe · Anmeldungsdatum: 02.02.2005 Beiträge: 2

Also ich danke erstmal für die Antwort...
Ich habe diese Frage nur so bekommen und weiß selbst nicht wirklich worauf sie hinauslaufen soll, aber ich denke das mit dem dosiseffekt und der dosiskompensation trifft es schon sehr gut.

ich danke dir sehr, denn bisher hab ich noch nirgendwo etwas gefunden, was mir den ganzen prozess so gut erklärt hat

Big Laugh