genetische Stoffwechselerkrankung referatsgeeignet

Simsl · Gast

Meine Frage:
Hi,
ich soll ein Referat über eine genetisch bedingte Stoffwechselerkrankung halten, finde aber dermaßen viele, dass ich mit der auswahl ein wenig überfordert bin.
Deshalb wollte ich mal fragen, ob ihr eine kennt, über die man gut ein Referat halten kann... ?

danke schon mal und slg

Meine Ideen:
ursprünglich was mein Plan Mukoviszidose, aber die wurde mit leider vor der Nase weggeschnappt und bei Sphingolipidosen sind die informationen, die man findet ziemlich rar gesäht...

Firelion · Anmeldungsdatum: 27.08.2009 Beiträge: 1878

Hi,

wie lang soll das Referat denn werden? Und wie gut ist dein Englisch? Zitierfähige medizinische Quellen für detaillierte Informationen sind hauptsächlich in englischer Sprache.

Sollte das für dich in Ordnung sein hier ein paar Quellen für verlässliche Informationen:
Datenbank Einträge für Erbkrankheiten:

http://omim.org/entry/305900
http://omim.org/entry/272800?search=tay%20sachs&highlight=tay%20sach
http://omim.org/entry/250100?search=mld&highlight=mld
http://omim.org/entry/230800?search=gaucher&highlight=gaucher
http://omim.org/entry/301500?search=fabry&highlight=fabry
http://omim.org/entry/245200?search=krabbe&highlight=krabbe

Ein Buch über Morbus Fabry:
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK11586/

Sphingolipidosen:
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK28215/#A2905

Sonst wäre noch das Lesch- Nyhan Syndrom ein möglicher Kandidat.

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1149/

http://omim.org/entry/300322

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK28118/

Erbkrankheiten allgemein:
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK7574/

Ansonsten weiß ich nicht, ob Morbus Huntington die Definition deiner Lehrkraft entspricht. Hier kommt es zu einem Gendefekt bei dem das Produkt nicht mehr abgebaut werden kann, ob aber Protein Aggregation Disorders streng genommen zu den Stoffwechselerkrankungen zählen,weiß ich nicht.

Ichhoffe die Links helfen dir.

LG Firelion

PS: Für welche Klasse brauchst du es ?

Simsl · Gast

Hi, danke....
du bist meine Rettung und ich glaube mit dem Lesch Nyhan sydrom sollten alle (inkluive mir) wollkommen zufriden sein Augenzwinkern

slg simsl