Sichelzellenanämie (Ref)

Tina · Anmeldungsdatum: 07.01.2007 Beiträge: 29

Sichelzellenanämie

1. Definition
Krankheit, die rezessiv vererbt wird und darauf beruht, dass an einer Stelle in den beiden ß-Ketten, aus denen sich das Hämoglobin ua zusammensetzt, Glutaninsäure durch Valin ersetzt ist (Punktmutation)
->verändertes Hämoglobin [wird gebildet]
-> Erythrozyten (rote Blutkörperchen) nehmen sichelähnliche Form an und es kann weniger Sauerstoff zu bspw. den Organen transportiert werden

HbA GGA CTC CTC TTT -Pro-Glu-Glu-Lys-
HbS GGA CAC CTV TTT -Pro-Val-Glu-Lys-

II. Sympotome
- Kapillaren (Blutgefäße) werden durch Sichelzellen verschlossen
-> "Anämie"/Sauerstoffmangel in Geweben, Organen etc.

- Blutarmut, da Sichelzellen schneller als normale Erythrozyten von der Milz abgebaut werden

- Kapillaren der Milz werden vershclossen
-> Abwehrmechanismus gegen Bakterien (ua Pneumokokken (Erreger der Lungenentzündung)) blockiert

III. Heilung
Knochenmarktransplantation (risikoreich)

IV. Behandlung
Symptome "bekämpfen", z.B. duch Behandlung mit Penizillin, Impfungen gegen Pneumokokken, Bluttransfusionen

V. Besonderheit
heterozygote Träger sind immun gegen Malaria, da sich Malrai-Erreger ind Erythrozyten vermehren, was bei Sichelzellenanämie aufgrund der veränderten Erythrozyten nicht möglich ist

VI. Bedeutung für Träger des Sichelzellengens
- homozygote: ohne Behandlung sterben sie früh
- heterozygot: extreme Symptome der Krankheit nur unter starkem Sauerstoffmangel und bei Leistungssport, normalerweise gesund

VII. Stammbaum

1.Fall: homozygot * homozygot

Genotyp
Partentialgeneration aa * aa

Keimzellen a a a a

1.Filialgeneration aa aa aa aa
Genotyp

Phänotyp Alle Nachkommen haben Sichelzellenanämie (homozygot)

2. Fall: homozygot * heterozygot
Genotyp
Parentialg aa * Aa

Keimzellen a a A a

1.Filialgeneration aa Aa Aa aa
Genotyp

Phänotyp 2 der 4 nachkommen sind sichler (verhätlnis 2:2)

3. Fall heterozygot * heterozygot
Genotyp
Partenailg Aa * Aa

Keimzellen A a A a

1.Filialg AA Aa Aa aa
Genotyp

Phänotyp 1* homozygot gesund 2*heterozygot (überträger) 1*sichler (3:1)

Ok, das wars.
Ich möchte dann noch sagen, dass die Krankheit besonders bei Menschen dunkler Hautfarbe auftritt.

Wäre es bei VII. noch sinnvoll ein Erbschema für gesund * heterozygot oder gesund* homozygot zu erstellen?

Habt ihr irgendwelche verbesserungsvorschläge bezüglich der Gliederung oder des Inhalts?

SInd die Erbschema ok? oder wäre es sinnvoll irgendetwas wegzulassen? Ich weiß nciht, inwiefern sie korrekt sind, denn ich hab sie mir selbst erstellt...

außerdem hab ich noch diverse bilder von erythrozyten im vergleich zu sichelzellen. Dann noch leukozyten und den Aufbau des Hämoglobins, wobei das Allell der Sichelzellenanämie eingezeichnet ist und die verschidenen Aminosäuren abgebildet sind.

Verbesserungsvorschläge wären super Smile