Genetische Ursachen der Albinismustypen

Sunflower91 · Anmeldungsdatum: 17.05.2010 Beiträge: 1

Meine Frage:
Hallo,
Thema meiner Präsentationsprüfung lautet "Die Erbkrankeit Albinismus".
Probleme bereiten mir die genetischen Ursachen der unterschiedlichen Typen.
Vielleicht könnt ihr mir weiterhelfen.

Meine Ideen:
OCA 2 (Okulokutaner Albinismus, Typ 2): -Entsteht durch Mutationen im P-Gen, Chromosom 15
- P-Gen kodiert ein Membranprotein (P-Protein) der Melanosomen
- P-Protein = Membranprotein des Endoplasmatischen Retikulums
- Funktion P-Gen: Transport der Tyrosinase aus dem ER heraus
- Möglicherweise Protein auch in Tyorosinase-Synthese involviert bzw. spielt wichtige Rolle in der Erhaltung des melanosomalen pHs -> welcher Prozess d. Melaninsynthese durch mutiertes P-Gen verändert wird, bisher nur unzureichend geklärt
- Für Melaninproduktion braucht Tyrosinase niedrigen pH-Wert
- Bildung von Eumelanin wird negativ beeinflusst, (möglicherweise durch erhöhten pH-Wert in den Melanosomen o. durch unvollständige Tyrosinase-Moleküle)

--> Ist das so richtig?

OCA 4 (Okulokutaner Albinismus, Typ 4):
- ensteht durch Mutationen im MATP-Gen

--> Zum MATP-Gen konnte ich nichts finden, außer bei Wiki, dass es ein "Transporter für die Proteine der Melanozyten" ist. Aber was bedeutet das, was genau wird durch diese Mutation gestört? Welchen Teil des Melaninstoffwechsels betrifft sie?

OA (Okulärer Albinismus):
- wird x-chromosomal vererbt
- Man vermutet, dass das betroffene Protein ein intrazellulärer GProtein-gekoppelter Rezeptor ist und zur Melanosomentwicklung beiträgt

--> Bedeutet das, dass sich auf dem X-Chromosom dieser intrazelluläre GProtein-gekoppelte Rezeptor befindet? Was ist das eigentlich?
Und heißt das dann, dass der nicht funktioniert, weil er sich auf dem X-Chromosom befindet? Und wenn das so ist, warum sind dann nur die Augen betroffen bei diesem Typ?

Ich hoffe ihr könnt mir helfen.. :(

Lg, Sunflower