Mutation ( Prüfungsfrage 2009)

Ay53 · Anmeldungsdatum: 03.10.2012 Beiträge: 3

Meine Frage:
Hallo, ich fange erst mal mit der Prüfungsfrage an:
Die Sichelzellenanämie ist eine Bluterkrankheit.
Ursache: Veränderter Hämoglobinstruktur.
Der entscheidende Anteil des aus 146 Aminosäuren bestehenden Eiweißmoleküls sieht so aus:
1 2 3 4 5 6 7 146
Val-His-Leu-Thr-Pro-Glu-Glu....His AS folge im gesunden Mensch

1 2 3 4 5 6 7 146
Val-His-Leu-Thr-Pro-Val-Glu....His AS folge beim Kranken (Sichelzell.)

1) Ermitteln Sie in beiden Fällen für die AS 4-7 die Basensequenz des
zu Grunde liegenden codogenen Stranges der DNA. (Genetischer Code)

2) Bennenen Sie die hier vorliegende Mutationart und erläutern Sie warum
diese Störung zu einer Verformung des Hämoglobins führt.

Meine Ideen:
Also, meine Idee wäre zur 1: As von 4-7 in eine mRNA umwandeln und anschließend zu einer DNA.. ABER wenn ich z.B. ''Thr'' in eine mRNA umwandeln würde hätte ich 4 ''codes'' ACG,ACA,ACC,ACU und ich brauch ja nur eines der mRNA um es zu einer DNA umzuwandeln welches nimm ich jetzt ??

zur 2: Würde ich beide codogenen Stränge vergleichen und schauen wo das Problem ist und somit die Mutation herrausfinden..

Kann mir jemand bitte den Lösungsweg zeigen ??

Danke im Vorraus

Firelion · Anmeldungsdatum: 27.08.2009 Beiträge: 1878

Hi,

schau dir mal die vier mRNAs für Thr an alle beginnen mit AC unddann kommt eine der vier Alternativen G, A. C oder U. es ist also vollkommen egal welche Base als drittes kommt (T gibt es ja nicht in der mRNA. Dies würde ich mit dem Buchstaben N kennzeichnen. Das steht in der Bioinformatik für jede Base ist möglich. Hier gibt es das komplette Alphabet: http://de.wikipedia.org/wiki/Nukleins%C3%A4ure-Nomenklatur
Also ACN alsd mRNA codon und das dann in DNA umschreiben (N bleibt gleich).

zu 2) genau. Und siehe dir mal die Eigenschaften von Valin und Glutaminsäure an. Worin unterscheiden sich deren Seitenketten?

Noch eine Frage: Hast du die Aufgabenstellung so abgeschrieben? Unter Bluterkrankheit würde ich eher Hämöphilie verstehen und dort liegt das Problem am Fehlen eines Gerinnungsfaktors im Blut und nicht an der Form des Hämoglobins.

LG Firelion

Ay53 · Anmeldungsdatum: 03.10.2012 Beiträge: 3

Hallo , erstmal vielen dank für die schnelle lösung.
Zur 1) uns hat man gar nicht erklärt, dass man N für die veschieden enden bei den gleichen tripletts verwenden kann.. grübelnd

gut zu wissen !!

zur 2) eine base wurde ausgetauscht (Punktmutation) = Missens-mutation also das triplett codiert für eine andere aminosäure

Die Aufgabe 2 nochmal: Bennen Sie die hier vorliegende Mutationsart und erläutern Sie, warum diese Störung zu einer Verformung des Hämoglobins und somit der roten Blutkörperchen führt..

Ich würde als antwort dann schreiben, dass eine falsche aminosäure gebildet wird und das protein deswegen nicht ganz funktionsfähig ist und somit keine roten blutkörperchen bilden kann ?? ( diese antwort würde mir als erstes einfallen, was sagen Sie dazu ?)

Firelion · Anmeldungsdatum: 27.08.2009 Beiträge: 1878

Falls das eine Prüfungsfrage aus der Schule ist, fibde ich es auch etwas außergewöhnlich das vorrauszusetzen. Ansonsten ist es gängige Praxis beliebige Basen mit N und beliebige Aminosäuren mit X zu bezeichnen.

Zu 2)-. Valin uind Glutaminsäure haben unterschiedliche Seitenketten: Valin ist ungeladen und damit hydrophob. Das heißt diese Aminosäure würde eher im Inneen des Proteins oder bei Mebrangebunden Proteinen in der Membran liegen. Glutaminsäure liegt physiologisch als Glutamat vor und ist daher geladfen. Das führt dazu, dass Glutamat hydrophil ist und daher eher außen zu liegen kommt.
Tauscht mab jetzt eine hydrophobe durch eine hydrophile Aminosäure oder umgekehrt aus, wird das Hämoglobin falsh gefaltet und ist daher funktionslos. Das defekte Hämoglobin macht fie Erys auch weniger beweglich was zu einer erhöhten Hämolyse führt, daher die Milz (und die Leber) unelastische alte Erys abbauen (Blutmauser).

Ansonsten mit Missensemutation hast du Recht.

Hier ist üblich sich zu duzen so schrecklich alt bin ich noch nicht Augenzwinkern

.

Ay53 · Anmeldungsdatum: 03.10.2012 Beiträge: 3

vielen dank !!! ich habe es nicht so ausführlich wie du , weil ich mir die aufgabe davor angeschaut habe die wir gelöst haben, ging in die gleiche richtung,.. nochmal danke für die antwort smile