Stammbaumanalyse - Duchenne-Muskeldystropgie

Philo95 · Gast

Hallo.
Ich habe bei einem Stammbaum der Krankheit: "Duchenne-Muskeldystropgie" Probleme mit den Erscheinungen. (s14.directupload.net/file/d/3429/l6595k7j_jpg.htm")
Muss man hier nur zwischen den "Erscheinungen" gesund m und erkrankt M entscheiden oder gibt es hier drei Erscheinungsbilder "gesund +, infiziert m (also Krankheit ist zwar im Erbgut, aber nicht sichtbar) und erkrankt M?
Ich weiß nicht genau wie ich meine Frage formulieren soll. Vielleicht schaut ihr mein bisheriges Vorgehen einfach mal an und sagt, ob dies so richtig ist.

Philo95 · Gast

Mir ist noch eine Frage eingefallen:
Müssen die Weibchen 3,4,5 in Generation 3 nicht alle nur mm und NICHT mm und Mm haben?

PaGe · Moderator Anmeldungsdatum: 19.03.2007 Beiträge: 3549 Wohnort: Hannover

Die Allelangabe machen zum Teil keinen Sinn oder sind schlecht leserlich.
Finde erst einmal heraus, ob die Krankheit dominant oder rezessiv vererbt wird.

Philo95 · Gast

Die Krankheit wird rezessiv vererbt.

Philo95 · Gast

"Die Allelangabe machen zum Teil keinen Sinn oder sind schlecht leserlich."

Wo genau haben Sie Probleme mit meiner Schrift? Soll ich noch einmal eine nähere Aufnahme machen?

Firelion · Anmeldungsdatum: 27.08.2009 Beiträge: 1878

Hi,

1.wenn die Krankheit retessiv vererbt wird, ist es nicht sinvoll das defkte Allel mit Großbuchstsben zu bezeichen. Es ist Konvention, dass dominante Allerl mit Großbuchstaben und rezessive Allele mit Kleinbuchstaben bezeichnet werden.

2.Du weißt schon, dass das Merkmal auf dem X Cromosom liegt. Wie viele Allele haben Frsuen und wieviele Allele haben Männer?

3. Bei einigen Männer hast du M oder m + , bei anderen zwei Allele. Das kann so nicht stimmen. Entweder haben alle Männer 2 Allele oder alle Männer 1 Alell (s. 2.)

4. Erscheinungsbilder = Phänotyp. Es gibt nur zwei Phänotypen : gesund
oder krank. Es gibt drei Genotypen: gesund, Konduktorin ( gesund, kann aber das defekte Allel weuitervererben und krank.

5. Zu deiner Frage:
( Es sind Frauen und nicht Weibchen Augenzwinkern

) Kann man so nicht sagen. Entweder sioe sind Konduktorinen oder nicht. Vom Vater haben sie ein gesundes Allel gerbt und von der Mutter mit 50% Wahrscheuinlickeit ein defektes Allrl und mit 50% Wahrscheinlickeit ein gesundes Allel. Der Phänotyopist in beiden Fällen gleich.

Es wäre gut, wenn du die Beschritung dementsprechend ändern könntest.

LG Firelion

Philo95 · Gast

//s14.directupload.net/file/d/3429/dws26695_jpg.htm SO?

Alle gesunden Männer könnten doch auch "genleer gesund" und gesund infiziert haben, oder? Der Phänotyp gesund infiziert ist bei einem gonosomalen Erbgang zwar relativ selten, aber doch möglich?

Firelion · Anmeldungsdatum: 27.08.2009 Beiträge: 1878

Infiziert ist in diesem Fall nicht der richtige Ausdruck, da es sich um eine Erbkranlheit und nicht um eine Infektion handelt.

Ja, es ist prinzipiell zumindest bei dominant vererbten Erbkrankheiten möglich trotz Defektallel nicht zu erkranken. Das nennt man unvollständige Penetranz.
Die Grad der Penetranz unterscheidet sich von Krankheit zu Krankheit. Bei rezessiv vererbten Krankheiten weiß ic es nicht genau.

Für die Schule gilt aber: Penetranz= 100%.

Zum Stammbaum:

Nein.

1. Jetzt ist es uneinheitlich mit m und +, wenn beide für das normale Allel stehen solle. 1 allel 1 Symbol sondt ist es unübersichtlich.

2. Wie gesagt, dass normale Allel ist das dominante Allel. Wenn schon M/m, dann müsste M = normales Allel und m = defektes Alell sein. Großbucstaben stehen für dominante Merkmale.

3. Laut deiner Legende kann der Genotyp vom 2. Mann in der 2. Generation nicht stimmen. Gleiches gilt für den 1. und 2. Mann in der 3. Generation, den
5., 6. und 8. Mann in der 4. Generation, den 1. und 3. Mann in der 4. Generation.
Mit anderen Worten: die Genotypen aller erkrankten Männer stimmen so nicht.

4. Der Genotyp der hetereotzygoten Frauen müste ksit deiner Legende + M und nict + m sein.
Ich denke du wolltest die Legende in m und + ändern und hast es vergessen.

Ansonsten ist alles in Ordnung. Korrigiere bitte die Legende. Wenn du in der Legende M gegen m austausct, sollten die Punkte 1-4 erledigt sein. Das mag jetzt kleinlich erscheinen, aber bei uneindeutiger Besccriftung isdt es schwer Berecnungen durchzufüren oder irgendeine Aussage über den Stammbaum zu treffen.

Die Aufgaben verstest du so weit?

Philo95 · Gast

Punkt 3 und 4 kann ich nicht wirklich nachvollziehen...
Punkt 3: Wie soll den sonst überhaupt die Krankheit auftreten, wenn das Merkmal nicht dominant ist und ein Elternteil komplett gesund ist?
Punkt 4: Müssten alle gesunden Frauen außer Reihe 4, Frau 5 (Mm) und die Gesunde Frau (MM) nicht entweder MM oder Mm haben?

Firelion · Anmeldungsdatum: 27.08.2009 Beiträge: 1878

Mir ist gerade aufgefallen:

Der Genotyp von der 1. Frau der 4. Generation ist eindeutig.Das eißt eine Möglickeit musst du streichen. Weißt du welche?

Gleiches gilt für ihre Schwestern und die 5. Frau der 3. Generation.

Philo95 · Gast

Ich meine mit Punkt 3. : Warum stimmt m/genleer nicht?

Philo95 · Gast

"Der Genotyp von der 1. Frau der 4. Generation ist eindeutig.Das eißt eine Möglickeit musst du streichen. Weißt du welche?

Gleiches gilt für ihre Schwestern und die 5. Frau der 3. Generation."
Beide Frauen müssten Mm haben?

Firelion · Anmeldungsdatum: 27.08.2009 Beiträge: 1878

Zu Punkt 3:

Deine Legende sagt M = krank und + = gesund.
Beim 1. und 2. Mann der 3. Generation hast du m y hingeschrieben. Da m ungleich M ist gehe ich davon aus, dass m = gesund sein soll. Dann hätten wir ein normales Allel. Damit müsste der Mann aber gesund sein.

Beim 2. Mann der 2. Generation habe ich mich geirrt.

Das heißt entweder müsstest du die Legende ändern und hinschreiben m= krank, + = gesund oder du müsstest alle m in M ändern.

zu Punkt 4:

In der Legende hast du wie gesagt M als krank und + als gesund definiert.
Eine hetereozygote Frau hätte damit den Genotyp + M.
Hingeschrieben hast du aber +m. Damit hätte sie zwei gesunde Allele.

Die Legende muss stimmen, damit der Stammbaum Sinn ergibt. Also entweder die Legende in m= krank, + = gesund ändern oder alle M durch m ersetzen und alle Genotypen neubestimmen.

+, m und M wären drei Arten von Allelen. Wir haben nur zwei. Das heißt du darfst auch nur 2 Symbole benutzen.

Jetzt zu den Frauen:

Reihe 1 Frau 1: eindeutig hetereozygot ( da sie einen erkrankten Sohn hat)

Reihe 2 : Frau 1 eindeutig hetereozygot. Der Genotyp von Frau 2 lässt sich nicht genau bestimmen ( 50% Wahrscherinlichkeit für hetereozygot).

Reihe 3: Frau 1: homozygot gesund, Frauen 2,3 und 4 uneindeutig und Frau 5 eindeutig hetereozygot ( da sie erkrankte Söhne hat).

Reihe 4 machst du bitte ebenfalls nach diesem Prinzip.

Zum Auftreten der Krankheit wenn ein Elternteil komplett gesund ist und die Krankheit rezessiv vererbt wird : Neumutation. Ein kaputtes Allel geerbt und das andere ist durch eine zufällige Mutationen kaputt gegangen. Für die Schule: Neumutationen gibt es nicht.

Das Problem gibt es im Stammbaum nicht, wenn du die Legende/ die Symbole in Ordnung bringsz.

m/ genleer ist falsch, da in der Legende m nicht auftaucht. In der Genetik ist es ein Unterschied, ob man Großbuchstaben oder Kleinbuchstaben verwendet.

1. Du musst dich für ein Symbol für das gesunde Allel und für ein Symbol für das kranke Allel entscheiden. Also entweder + M, + m oder Mm aber keine Mixtur.
2. Diese beiden Symbole gehören in die Legende, damit man weiß welches Symbol für welches Alell steht.
3. die Genotypen im Stammbaum werden nur mit Symbolen aus der Legende bestimmt.

Dann weiß man genau was du meinst.

So wie es jetzt ist könnte m für das kranke oder das gesunde Allel stehen.
Damit kann mm = krank oder mm= gesund sein. Wenn du die Symbole änderst, musst du auch die Legende ändern. So kann man den Stammbaum nicht auswerten.

Ich bin jetzt davon ausgegangen, dass m= krank bedeuten sollte.
Das würde ++ = gesunde Frau, + m = Konduktorin, mm = erkrankte Frau, + y = gesunder Mann und m y = erkrankter Mann bedeuten.

Wenn du jetzt in der Legende also + = gesund, M= krank in + = gesund, m = krank änderst, passt es wieder.

EDIT:

Jetzt zu den eindeutigen Genotypen:

Ja, die erwähnten Frauen sind hetereozygot. Die Symbole hängen von der Legende, die du wählst ab.

Philo95 · Gast

//s7.directupload.net/file/d/3430/edjj83mh_jpg.htm
Der zweiten Mann in der fünften Generation habe ich nachträglich noch in M genleer und Mm geändert.

Alle gesunden Männer könnten doch auch "genleer gesund" und gesund infiziert haben, oder? Der Phänotyp gesund infiziert ist bei einem gonosomalen Erbgang zwar relativ selten, aber doch möglich?

2.
Ehepaar A. Die Wahrscheinlichkeit des Auftretens der Krankheit bei Jungen liegt 50:50 und bei Frauen 0 Prozent. Mädchen können nur zu 50 Prozent hetereozygot Frauen werden.
Ehepaar B= Die Wahrscheinlichkeit der Krankheit bei ihren Kindern beträgt 0 Prozent.

3. Ehepaar A: Therapie um die Muskelschwächung einzudämmen.
Ehepaar B: Keine Therapie nötig.

Firelion · Anmeldungsdatum: 27.08.2009 Beiträge: 1878

Sie sind nicht " infiziert" sondern, wenn Träger des Allels. DMD ist keine Infektionskrankheit.

In allen Schulaufgaben wird davon ausgegangen, dass die Krankheit eine 100% Penetranz hat. Das heißt wer kein gesundes Allel hatm, der wird krank.

Ob unvbollständige Penetranz für rezessive Erbgänge beobachtet wurde weiß ich nicht. Ich kenne es nur von dominant vererbten Krankheiten. Wie es sich mit DMD verhält weiß ich auch nicht. Für die Schule fggilt aber: Penetranz 100%, Neumutationen: 0.

Demnach sind alle gesunden Männer M genleer.

So jetzt zu 2: Das stimmt.

Zu 3: Da geht es eher darum, die Eltern über das potenzielle Risiko und die Krankheit zu informieren, damit sie entscheiden können, ob sie das Risiko eingehen wollen und Kinder bekommen, oder wegen des Risios darauf verzichten bzw adoptieren.

Ein weitere Möglicheit wäre künstliche Befruchtung + PID, um auszuschließen, dass das Kind DMD bekommt.

Die phrophylaktische Therapie spielt erst dann die Rolle, wenn ein Junge zur Welt gekommen ist.

EDIT:

DMD hat eine Penetrajz von 100% bei Männern. Alle Männer mit m werden krank. Alle gesunden Männer haben M.

Hetereozygote Frauen können manche Symptome ( Herzmuskelerkrankung) haben. Da diers trotz M passiert würde ich auch hier davon ausgehen, dass gesunde Frauien nicht mm sein können. Von daher wird es auch hier Penetranz 100% sein.