Bino65
Anmeldungsdatum: 22.07.2007
Beiträge: 2
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 Verfasst am: 22. Jul 2007 02:20 Titel: Bitte mal um Hilfe --> Trisomie 21 |
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Hallo ,
bitte kann mir jemand mal bei einer Aufgabe helfen, die ich nicht so recht verstehe.
In einer Familie ist das erste Kind „mongoloid“. Chromosomenuntersuchungen ergaben, dass dieses Kind 46 Chromosomen besitzt. Bevor die Eltern weiteren Familienzuwachs planen, suchen sie eine genetische Familienberatungsstelle auf. Dort werden auch Chromosomenkarten der Eltern erstellt. Die Chromosomenkarten der phänotypisch gesunden Eltern ergaben folgendes Ergebnis:
Mutter: 45 Chromosomen ( das 21 er nur einmal)
Vater: 47 Chromosomen ( das Y-Chromosom zweimal)
a) Erstellen Sie die Genotypen der Eltern und die Ursachen.
♀XX x ♂XYY
XX XY XX XY -> das 1. Kind ist also weiblich
b) Beschreiben Sie diese Krankheitsbilder und die Ursachen.
Kind: Translokationstrisomie 21 + evtl. Turner-Syndrom
Vater: Diplo-Y
Mutter: Translokationstrisomie mit ausbalanciertem Chromosmensatz
Trisomie 21 ist eine angeborene Abnormalität, die auf die nicht komplette Trennung des Chromosoms 21 während der Translokation oder infolge von Nondisjunction zurückzuführen ist. Der Träger besitzt das Chromosom 21 dreimal.
Das Krankheitsbild beschreibt sich wie folgt:
Rundlicher Kopf, Kleinwuchs, schräge Augenfalten, tief sitzende vergrößerte Ohren, verbreiterte Nasenwurzel, meist offener Mund mit erhöhtem Speichelfluss durch eine vergrößerte Zunge, kurze plump wirkende Hände, geistige Defekte, in der Handinnenfläche meist eine durchgehende Querfalte.
XYY-Syndrom:
Es wird ein extra Y Chromosom von den Eltern vererbt. Dies liegt in der Ursache an der Nondisjunktion in der Meiose der Eltern. Verminderte Produktion von männlichen Sexualhormonen, Verzögerung der Knochenreifung, erhöhte gewalttätige Eruptionen, die sie teilweise nicht kontrollieren können. Das Syndrom stellt kein einheitliches Krankheitsbild da.
Mutter:
Es fehlt in Wirklichkeit kein Chromosom ( Monosomie), denn das auftreten der Monosomie eines Autosoms ist im Embtyonalen Stadium tödlich. Es müssen sich also die beiden Chromosomen 21 „verklebt“ haben ( 21-21 Translokation), die immer „verklebt“ weiter vererbt werden.
c) Skizzieren und beschreiben Sie auch anhand von Kreuzungsschemen, wie sich die Situation für weitere Kinder darstellt. Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit für weitere gesunde Kinder?
d) Beschreiben Sie stichwortartig weitere Ihnen bekannte Veränderungen / Krankheiten, die durch gleiche Ursachen entstehen können.
Bluterkrankheit – Die Erkrankung wird X-chromosomal-rezessiv vererbt.
Rot-Grünblindheit – Die Erkrankung wird X-chromosomal-rezessiv vererbt.
Morbus Fabry - Die Erkrankung wird X-chromosomal-rezessiv vererbt.
Turner – Es fehlt ein X-Chromosom
Mir geht es hierbei um die Frage c) die ich nicht so Recht verstehe. Meiner Meinung nach müsste jedes weitere Kind an Trisomie 21 leiden, da ja von der Mutter die zwei "verklebten" Chromosome 21 ( Translokation) und vom Vater auch ein Chromosom 21 kommt. Ergo hat jedes Kind 3 Chromosome 21. Aber wie soll ich da ein Kreuzungsschema machen?
Vielen Dank  |
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