Humangenetik - Hilfe

Abi2014 · Gast

Hallo.
Ich habe gestern eine Probeklausur (s1.directupload.net/file/d/3056/76c5fzte_jpg.htm) meines Parallelkurs bekommen und habe bei der Aufgabe 2c und d Schwierigkeiten.

Meine Lösungsansätze:
Nachblindheit Infizierte x erbunbelasteter Partner
P: I+r/N+I x I++/genleerI
G:Ir+I IN+I x I++I IgenleerI
F1: BeimKreuzungsschema kommen folgende Möglichkeiten raus:
Ir+/++I ,Ir+/genleerI, I+rN++I ,I+N/genleerI

Von 4 Personen ist nur ein Mann erkrankt. Also müsste die wahrscheinlichkeit bei 25 Prozent.

ps.I sind Abtrennungen.
d) Bei d habe ich leider keinerlei Ideen. Ich weiß nur das die Rot-Grünschwäche gonosomal-rezessiv über Person 9 an Person gelangt ist. Aber zur eigentlichen Frage habe ich keinerlei Ansätze.
Es wäre nett, wenn wir das jemand erklären könnte.
MfG

Firelion · Anmeldungsdatum: 27.08.2009 Beiträge: 1878

Hi,

ich finde die Legende komisch. Ausgefüllte Symbole stehen eigentlich für den Phänotyp und nicht für den Genotyp. Daher ist die Ausage Allel für merkwürdig. Insbesondere da laut Text dies auch der Fall ist.

zu 2C)

Es handelt sich um eine gonosomale Erkrankung folglich ist das Geschlecht der Kinder wichtig. Die Phänotypen der Kusinen und Cousins interessiert hier weniger, da für jedes Kind die Allelle neu verteilt werden. Person 5 ist eine Frau hat also zwei X Chromosome. Da sie nicht betroffen ist, wird sie hetereozygot oder homozygot für das normale Allel sein. Ihr Bruder ist betroffen d.h. sie hat ein Risiko hetereozygot zu sein. Dieses beträgt 2/3 (da zwei von drei möglichen Genotypen hetereozygot sind). Sie gibt auf jeden Fall ein Allel weiter.
Dadurch ergibt sich das Risiko das sie ein defektes Alell vererbt von
2/3* 1/2 = 2/6 = 1/3.
Der Vater soll laut Text ein normales Allel besitzen.
Daraus ergibt sich für Jungs eine Wahrscheinlichkeit von 1/3 zu erkranken und für Mädchen eine Wahrscheinlichkeit von 0% (da es zu keiner Neumutationen kommen soll und der Vater gesund ist). Sie sind allerdings mit einer Wahrscheinlichkeit von 1/3 Carrier des defekten Genes.
Setzt man jetzt die Wahrscheinlichkeit einen Jungen zu bekommen gleich 50% erhält msan als Risiko für erkrankte Kinder=
2/3 (für Mutter Carier) * 1/2 (für defektes Allel wird vererbt) * 1/2 (für es wird ein Junge) = 1/6.

zu d):
Ich würde vermuten Crosing over zwischen den beiden X Chromosomen von Person 4.
Die Gründe: Person 15 hat nur ein X Chromosom aber beide Krankheiten folglich liegen beide defekte Allele auf dem selben Chromosom. Person 9 leidet unter Nachtblindheit aber nicht unter Rotgrünblindheit folglich ist mindestens 1 Allele normal.
Person 14 ist nicht von der Nachtblindheit betroffen. Setzt man vollständige Penetranz vorraus, bedeutet dies beide X Chromosomen zeigen den Wildtyp für dieses Gen.
Person 12 leidet unter Rotgrünblindheit aber nicht unter Nachtblindheit. Folglich liegen die defekten Allele bei Person 4 auf getrennten Chromosomen. Da sie bei Person 9 auf dem selben Chromosom liegen müssen, wird hier wahrscheinlich ein Cross over bei Person 4 in der Meiose stattgefunden haben.

Dies setzt drei Annahmen vorraus:
1. es gibt keine Neumutationen (Text)
2. Nachtblindheit wird x chromosomal dominant vererbt (gonosomal laut text, Dominanz aus dem Stammbaum).
3. Nachtblindheit zeigt eine vollständige Dominanz (im Stammbaum nichts was dagegen spricht).

LG Firelion

Firelion · Anmeldungsdatum: 27.08.2009 Beiträge: 1878

Oh ich sehe gerade ich hab bei 2c) eine n Fehler gemacht: Ich hab für die Berechnung der Hetereozygotenwahrscheinlichkeit die Formel für autosomal rezessiv genommen schämen

Hier die korrekte Berechnung:
Hetereozygotenwahrscheinlichkeit: 1/2 (entweder defektes Allel von der Mutter oder nicht).
Wahrscheinlichkeit bei Hetereozygotie das defekte Allel weiter zu verben = 1/2
Wahrscheinlichkeit für Jungs zu erkranken = 1/2*1/2 = 1/4
Wahrscheinlichkeit für Mädchen zu erkranken= 1/2 * 1/2*0 = 0 (Vater gesund).
Wahrscheinlichkeit einen Jungen zu bekommen= 1/2
Wahrscheinlichkeit ein erkranktes Kind zu bekommen=
1/2*1/2*1/2 + 1/2* 1/2 * 0 = 1/8.

Ergänzend Wahrscheinlichkeit für ein Mädchen Carrier zu sein:
1/2*1/2*1/2 = 1/8

Wahrscheinlichkeit für phänotypisch gesunde Kinder:

1/2*1/2*1/2 (gesunde Jungs, Mutter Carrier) + 1/8 (Tochter Carrier , Mutter Carrier), + 1/2*1/2*1/2 (Mutter Carrier; Tochter nicht) + 1/2*1*1/2(Mutter nicht Carrier; Sohn gesund) + 1/2* 0* 1/2 (Mutter Carrier Tochter nicht) + 1/2*1*1/2 (Mutter nicht Carrier, Tochter auch nicht) = 7/8

Diese Berechnungen setzen wie im Text gesagt voraus, dass keine Neumutationen auftreten (und der Genotyp der Mutter nicht bekannt ist Augenzwinkern

)

Ich hoffe das war verständlich und hatv dir geholfen.