Trisomien - warum manchmal/immer lethal?

Baenedikt · Anmeldungsdatum: 02.04.2011 Beiträge: 2

Hallo,

ich habe eine Frage bezüglich der Trisomie. Ich weiß, dass es Lebendgeburten bei der Trisomie 21 und 18 gibt. Doch warum sind anderen Genommutationen lethal bzw. gibt es da noch andere Mutationen, die überleben? Hat es etwas mit den verschiedenen DNA-Sequenzen zu tun, die die einzelnen haploiden Chromosomen codieren und damit jeweils unterschiedliche Aufgaben übernehmen?

Vielen Dank schonmal im Voraus!

Mfg Baenedikt

jörg · Anmeldungsdatum: 12.12.2010 Beiträge: 2107 Wohnort: Bückeburg

Auch die Trisomien 13 und 18 sind, obwohl eine Lebendgeburt möglich ist, in dem ersten Lebensjahr zu 90% letal.

Die einzigen Trisomien, die eine Lebenserwartung bis ins Erwachsenenalter haben, sind die Trisomie 21 und gonosomale Trisomien (also Triple- X oder XYY).

Bei der Trisomie 21 liegt das daran, dass das Chromosom 21 das kleinste menschliche Chromosom ist und damit der "Schaden" begrenzt gehalten wird.
Zudem liegen auf seinem kurzen Arm Gene für die rRNA. Ein Verlust oder Zugewinn dieser Gene hat, da es sich nicht um proteincodierende Gene handelt, nicht so grosse Konsequenzen.

Das wird z.B. daran deutlich, dass Translokationen der Chromosomen, auf deren kurzen Arm die rRNA- Gene liegen, eigentlich keinen pathologischen Wert haben, da es mit dem Verlust der kurzen Arme zu keinem Verlust kodierender Gene kommt. Den "Mangel" an rRNA- Genen können andere Chromosomen ausgleichen.

Auch das Y- Chromosom ist sehr Genarm und ein doppeltes Vorhandensein hat relativ zu anderen Trisomien nur geringe Auswirkungen. Das X- Chromosom ist da schon genreicher, die Expression der X- Chromosomalen Gene wird jedoch auch auf chromosomaler Ebene reguliert und nicht "nur" auf transkriptioneller und translationeller. Damit sind auch hier die Konsequenzen mit dem Leben vereinbar.

Baenedikt · Anmeldungsdatum: 02.04.2011 Beiträge: 2

Vielen Dank für deine super Antwort jörg!!!!

jörg · Anmeldungsdatum: 12.12.2010 Beiträge: 2107 Wohnort: Bückeburg

Das mit der rRNA habe ich lediglich angeführt, um darzustellen, wieso das Chromosom 21 neben der Tatsache, dass es das kleinste Chromosom im menschlichen Organismus ist, eine derartige Genarmut aufweist.
Auch die Chromosomen 13 und 18 gehören zu den "kleineren" Chromosomen, obwohl Nr. 13 zu den mittelgrossen Chromosomen gezählt wird (es verfügt aber auch über rRNA- Gene auf seinem kurzen Arm).

Wenn du dir einen Überblick über die Einteilung der Chromosomen verschaffen möchtest, kannst du das auf folgender Seite:

http://www.laborlexikon.de/Lexikon/Infoframe/c/Chromosomen-Analyse.htm

Bedenke, dass es bei den erwähnten Translokationen zum Genverlust kommt, da es aber insgesamt 10 Chromosomen beim Menschen gibt, die auf ihrem kurzen Arm für rRNA codieren (homologe Paare von 13- 15 und 21- 22), sind solche Verluste ohne pathologischen Wert. Ich habe das lediglich der Anschauung halber erwähnt.

Wichtig ist bei Betrachtung der Trisomien auch immer, welche Gene darauf liegen und wie sehr sie das Gleichgewicht des Stoffwechsels verändern.
Also ist vereinfacht gesagt die Störung des Stoffwechselgleichgewichtes das Problem. Bedenke dazu, dass Gene nicht nur Strukturproteine und Enzyme codieren, sondern auch Regulationsfaktoren für andere Gene und Proteine, was die zelluläre Stoffwechselregulation beeinflussen kann und wird.
Kurz: Genau, das "zuviel" an genetischem Material ist genau das Problem.

Eine weitere erwähnenswerte lebensfähige Trisomie wäre die Trisomie 8.