Warum erkennt man heterozygote auch anh. einer stoffw...

ratlos · Gast

hey ihr lieben! könnt ihr mir helfen? wir besprechen gerade im unterricht gendiagnostische methoden. und in dem zusammenhang ist uns folgende frage aufgekommen:
Warum erkennt man heterozygote auch anhand einer stoffwechselanalyse?
Habt ihr eine logische antwort dafür? hab schon viel rumgerätselt, aber eigentlich keine ahnung. wisst ihr's? wäre lieb, wenn ihr mir weiterhelfen könntet!

sven g. · Gast

also ... wenn du mehr darüber nachlesen möchtest guck mal unter ein-gen-ein-polypeptid-hypothese...ich denke am bsp. von sichelzellenanämie wird deutlich was damit gemeint ist...
hierbei handelt es sich um eine punktmutation...man erkennt diese am stoffwechsel bzw. blutkörperaufbau
mutationen werden immer rezessiv vererbt...und treten nie im homozygoten zustand auf Wink

chefin · Organisator Anmeldungsdatum: 28.04.2004 Beiträge: 1549 Wohnort: Oberhausen

eigentlich ist eine mögliche Erklärung ganz klar: Es werden beide Gene abgelesen und translatiert. Habe ich eine heterozygote Vererbung vrliegen, die rezessiv auftritt, werde ich zwei verschiedene Stoffwechselprodukte, für jedes Allel eins, vorfinden. Die Menge, die durch das gesunde Gen produziert wird, reicht aus, um einen gesunden Eindruck zu hinterlassen. Ist die Vererbung dominant, so verändert das Produkt des kranken Gens den Stoffwechsel phänotypisch, aber liegt ein heterozygoter Ergang vor, wid sich bei einer Analyse auch normales Produkt zu finden sein.
Übrigens dieser wirkmechanismus wurde wohl zuerst bei der X-chromosomalen Vererbung erkannt.
@ sven g. "mutationen werden immer rezessiv vererbt...und treten nie im homozygoten zustand auf" Dieser Satz ist falsch!