Humangenetik- Vererbung von monogenen Erkrankungen

Firelion · Anmeldungsdatum: 27.08.2009 Beiträge: 1878

Hi,

hier eine kleine Zusammenfassung:

autosomal dominant
-Erkrankte sind meistens Hetereozygote; Homozygote sind oft schwerer betroffen und versterben meist früh (pränatal).
- Häufig Neumutationen
- Das Risiko betroffene Kinder zu bekommen steigt aufgrund der höheren Anzahl an Mitosen mit dem Alter des Vaters, das Alter der Mutter spielt keine Rolle
- Der Defekt betrifft häufig Strukturgene oder Rezeptoren; Folge: Dysmorphien
- Die Stammbaumanalyse kann durch: variable Expressivität (schwerer der Erkrankung, Alter in dem Symptome auftauchen), Neumutationen, unvollständige Penetranz oder Keimbahmosaik erschwert werden ( Gesunde Eltern bekommen ein krankes Kind).
- Beispiele: Morbus Huntington, Achondroplasie, Osteogenesis imperfecta, familäre Krebserkrankungen

autosomal rezessiv
- betrifft oft Enzyme wodurch Stoffwechselwege beeinträchtigt werden --> häufige Folge: geistige Retardierung
- Besonderheiten: Allelhetereogenität: verschiedene Mutationen des selben Genes auf unterschiedlichen Chromosomen verhält sich wie Homozygotie: z.B. cystische Fibrose; Locushetereogenität: Mutationen in unterschiedlichen Genen können den selben Phänotyp auslösen wobei Homozygotie im selben Gen pathogen ist z.B. Taubheit
- Hetereozygote als Carrier
- Inzest erhöht das Risiko
- Beispiele: cystische Fibrose, Taubheit

x chromosomal dominant
- hauptsächlich Mädchen betroffen
- erkrankte Jungen sind schwerer betroffen und sterben oft vor der Geburt
- Beispiel: Rett- Syndrom

x chromosomal rezessiv

- überwiegend Jungen betroffen
- Beispiele: Hämophile, rot- Grün- Blindheit

mitochondriale Vererbung
- von der Mutter geerbt
- Schwere der Erkrankung hängt vom anteil der betroffenen Motochondrien ab
- Defekt betrifft häufig die Atmungskette

Pseudoautosomale Region
- gleiche Gene auf X und Y- Chromosom
- verhält sich wie autosomal dominant oder autosomal rezessiv

Stimmt das? Fehlt noch etwas wichtiges?

LG und Danke

Firelion
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jörg · Anmeldungsdatum: 12.12.2010 Beiträge: 2107 Wohnort: Bückeburg

...sieht auch ganz gut aus.... Thumbs up!