Firelion
Anmeldungsdatum: 27.08.2009
Beiträge: 1878
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 Verfasst am: 18. Okt 2012 18:21 Titel: Chromosomenabberationen, Imprinting und polygene Vererbung |
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Hi,
hier meine Zusammenfassung zu genannten Themen:
Chromosomenabberationen
- Veränderungen struktureller oder nummerischer Natur der Chromosomen
Euploidie= vorliegen des normalen Chromosomensatzes (haploid für Keimzellen, diploid für somatische Zellen)
Aneuploidie= Abweichen von Normalenchromosensatz
- Risiko steigt mit dem Alter der Mutter (lange Pause in der Meiose)
- Polyploide= ein vielfaches des Chromosomensatzes meist Triploidie mit letalen Folgen. Triploidie entsteht durch Befruchtung einer Eizelle mit zwei Spermien oder durch vorliegen einer diploiden Keimzelle und Befruchtung. Tetraploidie entsteht meist durch Endomitose im Embryo.
- Trisomie: das dreifache Vorkommen eines Chromosoms. Die komplette Trisomie ist bei allen autosomen außer Chromosom 13,18 oder 21 pränatal letal. Komplette Trisomien der Gonosomen sind lebensfähig, solange mindestens 1 X Chromosom vorkommt. Partielle Trisomien und Mosaiktrisomien können auch von anderen Chromosomen lebensfähig sein. Hier sind die Folgen variabel und hängen u.a. vom Anteil der betroffenen Zellen ( Mosaik) oder der Größe des partiellen Chromosoms ab.
- Trisomie 21: Symptome u.a. Dysmorphien, Herzfehler, geistiger Retardierung, höheres Risiko für Leukämie. Einzige autosomale vollständige Trisomie, die eine Lebenserwartung bis in das Erwachsenenalter hat.
- Trisomie 13: Symptome: zu kleine oder fehlende Augen, Fehlbildungen des Herzens, Niere und Gehirns, Betroffene Kinder versterben meist im 1. Lebensjahr
- Trisomie 18: Symptome: geringes Geburtsgewicht und Körpergröße, Dymorphien der Finger und Zehen, Herzfehler, Fehlbildung der Inneren Organe. Betroffene Kinder versterben meist im 1. Lebensjahr
- Triple X : phänotypisch gesunde Frauen, eventuell vorzeitige Menopause und herabgesetzte Fertilität
- Klinefelter Syndrom (XXY): eher hochgewachsene Männer, infertil, Hodenatrophie, Gynäkomastie- ansonsten gesund.
-Monosomien: vorliegen nur eines Chromosoms eines Chromosomenpaares. Bei autosomaler Monosomie, kommt es nicht zur Implantation des Embryos. Einzige Lebensfähige vollständige Monosomie: 45 XO. Partielle Monosomie oder Mosaikmonosomien, können auch bei anderen Chromosomen lebensfähig sein. Für das Ausmaß der Symptome gilt das gleiche wie bei den Trisomien.
- Turnersyndrom (X0): eher kleine Frauen, infertil, häufig: Lymphödeme, Pulmonalstenosen und Nierenmissbildungen- ansonstem gesund.
- strukturelle Chromosomenaberration: Deletion, Inversion, Insertion, duplikation, Translokation:
die Folgen hängen von der größe des stückes oder entstehenden Fusionsprodukten ab. es kommt nicht zwangsläufig zum veränderten Phänotyp aber balancierte Translokalisationen führen zu geringerer Fertilität bzw höherem Risiko für Trisomien beim Nachwuchs.
- Uniparentale Disiomie:
vorliegen eines diploiden Chromosomensatzes,der nur vom Vater oder nur von der Mutter stammt. Unterschieden werden Isodisomien (selbers Chromosom doppelt) und Hetereodisomien (beide Chromosomen eines Elternteils). Uniparentale Disomien können durch Monosomierescue oder Trisomierescue entstehen und führen nicht zwangsläufig zu einem verändeten Phänotyp.
Imprinting
Imprinting= Beeinflussung der Genexpression durch DNA und Histonmodifkationen.
Beispiel: X Inaktivierung bei Frauen.
Manche Gene werden nur vom maternalen oder nur vom paternalen Chromosom abgelesen, wodurch Mutationen oder Uniparentale Disomien hier unterschiedliche Folgen haben können. Beispiel:Prader- Willi und Angelmann- Sachssyndrom.
polygene Vererbung
- Merkmale, die von mehr als einem Gen oder von Genen und Umwelt beeinflusst werden, nennt man polygen. Hierzu zählen sowohl graduelle Merkmale wie Hautfarbe, Körpergröße, Blutdruck oder Intelligenz als aauch dichotome (ja- nein Merkmale) wie Lippen- Kiefer- Gaumenspalte oder Herfehler.
Bei graduellen Merkmalen geht man davon aus, dass sich die Wirkungen addieren.
Dichotome Merkmale lassen sich durch die Schwellenwerthypothese erklären: Die Wirkung der einzelnen Faktoren addiert sich und wird ein gewisser Schwellenwert überschritten, kommt es zur Ausprägung des Merkmals.
Habe ich etwas wichtiges vergessen? Stimmt das alles soweit?
LG und Danke
Firelion
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It is well known that a vital ingredient of success is not knowing that what you’re attempting can’t be done - Terry Pratchett |
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, aber was du schreibst, sieht doch ganz gut aus.
