punktmutationen/mutationen

norah · Gast

hallo!

zählt insertion bzw. deletion zu den punktmutationen oder ist das eine eigene art von mutation?

was bewirkt eine basendeletion im leserahmen? die frage verwirrt mich etwas, denn werden basendeletionen nicht behoben? ist basendeletion nur eine base oder ein basenpaar?

AGGGGCTTAG
TCC CGAATC
--> ist das eine basendeletion?

wann sind punktmutationen im leserahmen still?

vielen dank für eure hilfe
Wink

norah

Tonie · Gast

Hallo Norah.

Insertionen (ich glaube, Du meinst Inversionen) bzw. Deletionen gehören zu den Chromosomenmutationen und haben daher mit den Gen- bzw. Punktmutationen nicht viel zu tun. Sie entstehen durch ein Crossing-Over innerhalb eines Chromosoms während der Meiose. Deletionen gehen häufig mit schweren Krankheitsbildern einher z.B. Prader-Willi- und Angelmann-Syndrom. Inversionen bleiben in der Regel ohne gravierende Auswirkungen, da ja keine Erbinformationen verloren geht, sondern sich lediglich die Reihenfolge der Gene ändert.

Basendeletion gehört genauso wie die Basenaddition zu den Punkt- bzw. Genmutationen. Sie entstehen durch mutagene Substanzen wie z.B. Nitrosamine oder Teerstoffe. Eine Basenaddition bewirkt genau wie die Basendeletion eine Verschiebung des Leserasters:

Basenaddition:

CAG AGA UUC GUA

wird jetzt eine Base (-c-) eingeschoben, passiert folgendes:

C-C-A GAG AUU CGU A...

Basendeletion:

CAG AGA UUC GUA

geht jetzt eine Base (A) verloren, passiert folgendes

CGA GAU UCG UA...

Du siehst also, das Leseraster wird komplett verschoben, was in der Regel einen kompletten Funktionsverlust für das Protein bedeutet.

Punktmutation sind im Leserahmen still, wenn auf eine Basenaddition wieder eine Basendeletion folgt oder wenn eine dreimalige Basenaddition bzw. -deletion aufeinander folgt. Dadurch entspricht das Leseraster ja wieder dem ursprünglichen Zustand.

Hoffe das hilft ein bisschen.

Viel Spaß noch

Tonie grübelnd