Mutationen

Biologie6 · Gast

Meine Frage:
Hallo,

Ich wollte fragen ob das was ich im folgenden schreibe richtig ist und hätte eine Frage:

Man unterscheidet drei Arten von Mutationen. Nummer 1, die Genmutation. Hierunter versteht man die Veränderung innerhalb eines Gens. Nummer 2, die Genommutation. Eine Genommutation tritt dann auf wenn zum Beispiel die Anzahl der Chromosomen im Genom durch ein zusätzliches Chromosom verändert ist. Nummer 3, die Chromosomenmutation. Wenn die Struktur des Chromosoms verändert wurde spricht man von Chromosomenmutation.

Meine Frage ist: Die Deletion, spricht das fehlen eines Abschnitts bei einem Chromosom, Duplikation - die Verdopplung eines Segments in demselben Chromosomen, Translokation - die Übertragung eines Segments von einem Chromosomen auf ein nicht homologes Chromosom und Inversion, all diese Mutationen lassen sich doch der Chromosomenmutation unterreihen. Das Problem ist bei mir im Buch steht bei Genmutation: Eine Genmutation kann auch durch die Insertion oder Deletion von Basenpaaren verursacht werden. Was hat den jetzt Deletion und Insertion hier verloren?

Meine Ideen:
keine Idee

jörg · Anmeldungsdatum: 12.12.2010 Beiträge: 2107 Wohnort: Bückeburg

Das kommt im Prinzip darauf an, wie gross die Deletion oder Insertion ist. Sind nur einige wenige Basen in einem Gen deletiert oder inseriert, so ist die Chromosomenstruktur nicht betroffen, sondern nur das entsprechende Gen. Es handelt sich also um eine Genmutation. Ist der deletierte oder inserierte Abschnitt grösser und erstreckt sich über z.B. mehrere Gene mitsamt den dazwischenliegenden Bereichen, so würde man das den Chromosomenmutationen zuordnen.

biologie6 · Gast

Wie werden denn Basen deletiert oder inseriert? Was passiert da zum Beispiel mit Adenin? Ist es nicht mehr Bindungsfähig für Guanin?

Firelion · Anmeldungsdatum: 27.08.2009 Beiträge: 1878

Hi,

bei der Replikation der DNA kann es zu Fehlern kommen. Wenn die Polymerase "verrutscht" kann sie ausversehen ein Nukleotid zuviel oder zu wenig einbauen.
Aus ACGT wird dann zum Beispiel ACGGT oder ACT.

Chemische Modifikation an Basen können auch passieren. Das führt dann dazu, dass z.B. A unf C oder T und G sich paaren. Bei der nächsten replikation wird dann eine falsche Base eingebaut.

LG Firelion

biologie6 · Gast

Danke erstmal für eure Antworten. Auch wenns nicht unbedingt hier rein gehört habe ich eine Frage zur balancierten Translokation mit 14/21.

Die Aufgabe lautet : Aus einer elterlichen Zelle mit balancierter Translokation 14/21 können durch Meiose sechs unterschiedliche Typen von Geschlechtszellen hervorgehen. Zeichnen Sie diese schematisch.

Mein Plan ist:

Zelle 1 : Nur Chromosom 14
Zelle 2 : Nur Chromosom 21
Zelle 3 : Nur Translokationschromosom 14/21

Ist das soweit richtig?

Wie würden denn die nächsten aussehen?

Firelion · Anmeldungsdatum: 27.08.2009 Beiträge: 1878

Die nächsten 3 sind Kombination aus jeweils zwei Chromosomen.

Wenn du bei 1. In einer Zelle nur das Chromosom 14 hast, was bleibt dann für die andere Zelle übrig?

Analog für 2. und 3. Augenzwinkern

biologie6 · Gast

Zelle 1 : Nur Chromosom 14
Zelle 2 : Nur Chromosom 21
Zelle 3 : Nur Translokationschromosom 14/21
Zelle 4 : Chromosom 14 und Chromosom 21
Zelle 5 : Chromosom 14 und Translokationschromosom 14/21
Zelle 6 : Chromosom 21 und Translokationschromosom 14/21

Firelion · Anmeldungsdatum: 27.08.2009 Beiträge: 1878

Genau.

biologie6 · Gast

Mal angenommen diese Zellen verschmelzen mit normalen Geschlechtszellen zu einer Zygote; in der normalen Zelle würde sich doch nur Chromosom 21 befinden oder?

Firelion · Anmeldungsdatum: 27.08.2009 Beiträge: 1878

Hmm?

In einer normalen Zygote befinden sich je zwei Kopien Chromosom 14 und Chromosom 21. Ob diese frei oder verschmolzen sind ist egal..

In der anderen Keimzelle (Eizelle oder Spermium) sind vermutlich ein Chromosom 14 und ein Chromosom 21 (also Normalzustand).

Jetzt lass uns das mal durchspielen. Nach Befruchtung:

Fall 1: Zygote: nur 1 Kopie Chromosom 21 --> nicht lebensfähig
Fall 2: Zygote: nur 1 Kopie Chromosom 14 --> nicht lebensfähig
Fall 3: Zygote: 2 Kopien von 14 und 21 --> gesund
Fall 4: Zygote : 2 Kopien von 14 und 21 --> gesund
Fall 5: Zygote: 3 Kopien von Chromosom 14 --> nicht lebensfähig
Fall 6: Zygote: 3 Kopien von Chromosom 21 --> Trisomie 21

Menschen mit einer balancierten trisomie 21 sind also gesund, können aber Schwierigkeiten mit der Fruchtbarkeit haben ( 50% Wahrscheinlichkeit, dass die Zygote nicht lebensfähig ist) und haben ein höheres Risiko ein an Trisomie 21 erkranktes Kind zu bekommen ( 33, 3% Risiko).

biologie6 · Gast

Zelle 1 : Nur Chromosom 14

Mal angenommen dies ist die Keimzelle. Nun verschmilzt es mit einem Spermium welches ein Chromosom 21 und ein Chromosom 14 enthält.

Dann müsste die Zygote doch folgendermaßen aussehen:

2 mal Chromosom 14 und einmal Chromosom 21, also Monosomie 21.

Meinst du das damit?

Firelion · Anmeldungsdatum: 27.08.2009 Beiträge: 1878

Ja genau.
Und Monosomien der Chromosomen 1-22, und Y (also Y0) sind nicht lebensfähig. Die Einzige Ausnahme hiervon ist X0.

Ähnlich ist es mit Trisiomien: Trisomie 21 ist die einzige autosomale Trisomie bei der die Betroffen erwachsen werden. die einzig andern lebensfähigen autosomalen Trisomien sind Trisomie 13 und Trisomie 18. Beide führen aber in der frühen Kindheiot zum Tod. Embryonen mitTrisomien der anderen Autosomen werden nicht lebend geboren.

XXX, XXY, XYY sind hingegen lebensfähig.

biologie6 · Gast

ok danke dass habe ich dann soweit verstanden.

Jetzt mal ne andere Frage:

Bei der Stammbaumanalyse (Erbgängen) haben wir ja zum Beispiel beim autosomal rezessiven Erbgang ein Aa. Was bedeutet dieses Aa eigentlich.
Manche bezeichnen es als Allel andere als Gen.

Firelion · Anmeldungsdatum: 27.08.2009 Beiträge: 1878

Aa ist eine Aussage über den Genotyp einer Person und meint, dass diese Person ein dominantes Allel und ein rezessives Allel dieses Genes hat.

Es ist aber das selbe Gen.

biologie6 · Gast

Also könnte man zum Beispiel sagen; das rezessive Allel des Gens ist nicht stark genug, dass phänotypisch etwas auffällt.?

Daniel35 · Anmeldungsdatum: 10.09.2012 Beiträge: 511

Ein typisches Beispiel für ein rezessives Allel ist ein Allel, das kein funktionierendes Enzym mehr produzieren kann. Reicht ein funktionierendes Gen, ist das normal funktionierende Gen dominant.